中枢神经系统疾病是最复杂多样的一类疾病，部分疾病因症状学、影像学表现极不典型，位置深在、病灶多发等原因而无法确诊。随着影像学的发展、脑脊液细胞学的进步、液体活检、基因检测等新技术的深度应用，相关诊断水平得以提升，但仍有一些脑疑难疾病无法通过上述技术和方法明确诊断。尤其是在神经肿瘤领域，放化疗、靶向治疗等方案的选择需要依据组织病理学及分子病理学，使得脑活检成为这类患者的最有效诊断措施，可有效帮助疑难脑病确诊，选择合适的诊疗方案。
近日，医院医院神经外科主任、广东省精准医学应用学会脑活检技术分会主任委员秦峰教授就收医院均无法确诊、治疗无效的脑疑难病患者。他带领团队通过脑活检术，病理确诊为原发性中枢神经系统淋巴瘤。经过血液科及其淋巴瘤团队的精准诊疗，患者病情得以迅速稳定，并逐步向好，为饱受疾病折磨的患者和家属带来了希望的曙光。
脑活检分会MDT、脑活检精准医院的脑疑难病患者
今年年初，平素体健的44岁李先生突发剧烈头痛，医院查头颅磁共振发现左枕叶病变，被诊断为“脑梗死”，治疗后无改善，间歇癫痫发作（俗称的羊癫疯），病情持续恶化，随医院就诊，复查头颅MRI仍考虑脑梗死并给与相应治疗，症状不但无改善，反而加重；治病心切的家属决定转医院进一步抢救，全身PET/CT检查提示除了脑内病变外，脑膜亦出现了异常改变，而脑脊液病原学、脑炎、肿瘤等相关检测均未发现异常，综合资料后考虑可能是脑膜炎。按“中枢神经系统感染”治疗一段时间后，病情仍然按持续恶化，甚至出现意识障碍；经治医生团队因无法获取进一步确诊资料，治疗一时间失去方向。
家属经多方打听，得知秦峰主任团队在脑疑难病精准诊断方面技术均属国内一流，于是转入医院神经外科。李先生转入时已意识不清，病情危重，入院后，秦峰主任依托“脑活检技术分会”平台，迅速组织神经外科、神经科、感染科、影像科等专家开展脑疑难疾病精准诊疗MDT会诊，最终确定了采用脑活检手术取得病理学诊断的治疗策略，在最短时间以微创手术方式获取有效的病理标本。在病理科同事紧密配合下，最终确诊为原发性中枢神经系统弥漫大B细胞非霍奇金淋巴瘤。快速、微创的脑活检术给患者和家属带来了姗姗来迟的答案，随即转入血液科团队接受中枢神经系统淋巴瘤的专业化治疗。经过血液科淋巴瘤团队的精准诊疗，李先生的病情迅速稳定，目前已逐步向好。
什么是脑活检技术脑活检术是利用影像学定位和定位设备引导，将活检穿刺针置入颅内特定靶点，留取组织标本，结合病理学来诊断各种中枢神经系统疾病的一种活检方法，具有定位准确、创伤小等优势。
为什么要进行“脑活检术”
获取脑疑难病的组织病理学为诊断的“金标准”，对治疗方案的选择有决定性意义。但由于脑部结构复杂，病变所处位置所限，并非所有患者的病变组织都能被精准获取。虽然部分体积较大，接近浅表的病变相对容易通过开颅手术切除的病变组织，但一般的开颅手术创伤大，术风险高、术后并发症较多，对于淋巴瘤、炎性病变等可以通过化疗、抗炎等治疗控制病变的疾病来说，损伤代价太大。而一些位置深、体积较小(特别是直径小于5mm的单纯性病变)、脑内多发病变或者手术无法切除病变，同样面临难以精准获取病理的困难。
针对以上情况，采用立体定向脑活检术，通过颅骨上1厘米以内的钻孔，细针穿刺可以精准的获取病变组织，即可明确病理学或病原学诊断，为后续治疗提供可靠依据。具有创伤小、定位精准、活检阳性率高、并发症少等多方面优势。
刀尖上的舞者
以脑活检技术为支撑，多学科团队携手提高脑病精准诊疗水平秦峰
广东省精准医学应用学会脑活检技术分会主任委员
医院医院神经外科主任
年11月29日，中山大学附属三院医院神经外科秦峰主任牵头成立了国内首家以脑活检技术为特色的分会——广东省精准医学应用学会脑活检技术分会。分会自成立以来，积极推动应用立体定向、神经导航、手术机器人等先进技术，分析多模态神经影像特征，开展脑干、脑深部重要功能区高风险病变、微小、不典型脑疑难病变活检。97%的病理诊断阳性率，使国内众多辗转求医脑疑难疾病的患者，明确了疾病诊断，为疾病精准治疗提供了有力的依据。
同时，为更进一步提供脑疑难疾病的精准诊疗，秦峰主任联合医院神经病理专家卢德宏教授、医院病神经病理专家李智教授、医院惠大阳博士，以及血液内科张祥忠教授等国内一流专家团队，全力打造一站式“脑活检-组织病理/分子病理-原发性中枢神经系统淋巴瘤”个性化综合诊疗体系，多学科专家携手共促脑病诊疗水平提升，将为我国罕见中枢神经系统淋巴瘤诊疗事业发展提供助力。
国内唯一术者，经额-跨中线入路-桥延交界微小病灶活检，已安全活检4例
广东省精准医学应用学会脑活检技术分会成立大会暨首届华南脑疑难疾病精准医学高峰论坛在粤举办
医院医院神经外科——脑疑难疾病精准诊断团队