一病历摘要
女性,16岁,主诉:发作性肢体抽搐伴意识丧失44天
现病史:患者44天前无明显诱因出现四肢抽搐伴意识丧失、小便失禁,持续约2-3分钟,后出现持续性头痛及一过性发热,最高达38.0℃。医院行腰穿测颅内压mmH2O,予抗病*等治疗后头痛无缓解。26天前起患者自觉眼部不适及视物模糊,多次再发四肢抽搐伴持续性头痛,予抗癫痫及降颅压治疗后症状无明显缓解。
既往史:生长发育略慢于同龄人,平素学习及体育差,16岁初潮。否认家族遗传病史、糖尿病、眼病史、肌病及类似疾病史。
体格检查:神经系统体格检查未见明显异常
辅助检查(脑脊液检查):腰穿颅内压mmH2O,
CSF生化:乳酸3.7mmol/l,
常规白细胞数1/ul,寡克隆带:阴性,24h/IgG正常。
脑脊液培养(需氧+厌氧菌):5天,无细菌生长。
自免脑、副肿瘤、二代测序均未见异常。
辅助检查(影像及脑电):
头CT:双侧基底节对称性稍高密度影
脑电图:不正常脑电图,背景节律偏慢,双侧额颞区慢波
心脏彩超:三尖瓣轻度关闭不全,少量心包积液。
二线粒体脑肌病知识点
资料由小崔提供!!!
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