新生儿高胆红素血症是临床较为常见的疾病，每个儿科医生都应该熟练掌握。但常见并不代表简单。因此，让我们一起从1个临床的真实病例出发，来检验一下自己对新生儿高胆红素血症诊疗知识的掌握情况。
病例内容
患儿，男，日龄21天。
主诉：「现皮肤*染15天，发热3天」。
现病史：患儿15天前（即生后6天）出现皮肤*染，进行性加重。入院3天前患儿出现发热，热峰37.6℃，家属自行进行物理降温后体温可恢复正常，但仍有反复发热。病程中患儿精神反应欠佳，无抽搐及角弓反张，吃奶尚可，系母乳按需喂养，间隔3～4小时喂养，无吐奶及呛奶，大便色*，尿色清。母亲血型：O型，父亲血型：A型。
出生史：患儿系第3胎、第2产，足月，因臀位行剖宫产出生，羊水性状Ⅲ°浑浊，羊水量少，早破水：2小时。出生体重：2.7kg；胎便：生后24小时内排便，4天排尽。
母亲孕期情况：身体健康。
体格检查：皮肤：重度*染。巩膜：*染。头颅血肿：无。肺部检查：双肺呼吸音稍粗，未闻及罗音。腹部体征：阴性。其他：四肢肌张力正常，吸吮反射正常引出，握持反射正常引出，拥抱反射正常引出。哭闹时嘴角向左侧歪斜。
初步根据病史和查体可以判断，孩子存在高胆红素血症的状态，存在血型不合的基础，需要针对性排除溶血性疾病。明确诊断接下来需要完善检查：血常规、肝功能、溶血病筛查、甲状腺功能、G-6-PD筛查。
鉴别诊断知识点1
ABO血型不合溶血症，是常见的诱发新生儿高胆红素血症的原因。诊断要点如下：
母子血型不合基础。母体O型，婴儿A或B型；
出生24～48小时出现*疸，部分伴有贫血；
血清特异性免疫抗体的检查是生后诊断的主要依据；
改良Coombs实验阳性或放散实验阳性。
实验室结果
血常规：白细胞计数11.16×10^9/L；
中性粒细胞百分率54.70%；
红细胞计数4.58×10^12/L；
血红蛋白.00g/L；
红细胞压积42.70%；
血小板计数.00×10^9/L。
C-反应蛋白1.37mg/L。
肝功能检查：丙氨酸氨基转氨酶43U/L；天门冬氨酸氨基转氨酶U/L；总胆红素.7umol/L；直接胆红素19.8umol/L；间接胆红素.90umol/L；总胆汁酸4.9umol/L。
新生儿溶血病血清学检测：ABO系统新生儿血清游离抗体试验阴性；新生儿直接抗人球蛋白试验阴性；ABO系统新生儿红细胞抗体放散试验阴性；新生儿ABO血型鉴定（正、反定型）A。
甲状腺功能：无异常
G-6-PD：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶U/L。
可以看到常规的实验室检查仅发现孩子以间隔胆红素明显升高的情况，并不支持新生儿溶血症。那么，为了明确病因，针对这个宝宝还需要做哪些实验室检查呢？
脑脊液检查：脑脊液常规检查（CSF）+脑脊液生化检验：白细胞×10^6/L；氯化物.4mmol/L；蛋白定性+；糖五管5管阳性；葡萄糖0.61mmol/L；蛋白1.00g/L；
患儿存在反复发热3天，完善脑脊液检查后可发现存在新生儿化脓性脑膜炎。那么此次感染就是孩子出现新生儿高胆红素血症的原因吗？
其实并不完全是。入院完善了遗传代谢基因检查明确病因。遗传代谢基因测回报示：Gilbert综合征（AR，AD），Crigler-Najjar综合征；生物素酶缺乏症可能。
鉴别诊断知识点2
Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征，都会出现先天性非溶血性高未结合胆红素血症，我们需要学会如何鉴别。鉴别要点如下：
互动时间
01
该患儿根据实验室诊断及临床症状，病因诊断为：
A.Crigler-Najjar综合征Ⅰ型
B.Crigler-Najjar综合征Ⅱ型
C.Gilbert综合征
D.ABO血型不合溶血症
答案
点击下方空白处获得答案
正确答案：A
答案解析：患儿疾病特点为持续加重的非溶血性高未结合胆红素血症。发病年龄小，胆红素水平高，根据基因检测可诊断Crigler-Najjar综合征Ⅰ型。当合并存在胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT1A1）基因的启动子缺陷时，更易出现重度高胆红素脑病。
02
该患儿目前需注意何种并发症？
A.新生儿贫血
C.胆红素脑病
B.脑室管膜炎
D.脑瘫
答案
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正确答案：C
答案解析：患儿并非溶血性疾病，血常规未发现贫血表现，故不支持A选项。Ⅰ型Crigler-Najjar综合征，易发生胆红素脑病、核*疸等严重神经系统并发症。脑室管膜炎常见于化脓性脑膜炎治疗延误者，特点为惊厥、高热不退、角弓反张，该患儿无此类表现。脑性瘫痪系非进展性运动中枢功能障碍，目前患儿无此类表现。
一个常见的高胆红素血症患儿，病因却让人出乎意料，不能因为常见而疏忽鉴别诊断。那么，为了避免出现严重的神经系统并发症，挽救患儿的生命。难治性高胆红素血症的治疗应该如何选择，治疗后效果如何？
我们医院新生儿科刘玲主任和马莉莎医师，为大家直播分享《难治性新生儿高胆红素血症病例分享》。扫描下方