神经元核内包涵体病（Neuronalintranuclearinclusiondisease，NIID）是一种缓慢进展的神经退行性疾病，其特征为组织病理学检查发现神经元和体细胞中的嗜酸性透明包涵体。NIID可为散发和遗传，有多种临床表现，包括痴呆和小脑性共济失调。NIID是一种罕见疾病，有时很难与其他脑白质病相鉴别。最近的一些病例报告描述了NIID的特征性MRI和皮肤活检结果。NIID的嗜酸性核内包涵体在中枢神经系统和全身其他器官中形成和检测的时间点仍有待阐明。我们报道一例散发性NIID，在确诊前12年的肾活检中标本中证实存在嗜酸性核内包涵体。
病例报道
68岁日本男性，表现为双手震颤2年。既往12年前行肾活检诊断为系膜增生性肾小球肾炎。患者双上肢可见轻微的位置性和意向性震颤。没有发现其他神经系统异常，如小脑性共济失调，痴呆，锥体系和锥体外系症状，简易精神状态检查量表得分为30/30。除蛋白尿外，血液检查和尿液分析结果正常。磁共振FLAIR可见弥漫白质高信号，DWI可见皮髓质交界区线样高信号病变（图A-B）。6年前的FLAIR已有轻微的脑白质病变（图C）。但当时没有行DWI序列。
皮肤活检标本可见成纤维细胞，汗腺细胞和脂肪细胞中抗p62抗体阳性的嗜酸性透明核内包涵体（图D-E）。可诊断为NIID。对12年前肾活检保留的标本重新检查发现肾小管细胞内存在类似的核内包涵体（图F-G）。
（图：A：DWI可见皮髓质交界处线样高信号病灶；B：FLAIR可见白质弥漫性高信号；C：6年前的FLAIR序列已有轻微的脑白质病变；D-E：皮肤活检：皮肤汗腺[D]和脂肪细胞[E]p62免疫组织化学染色阳性；F-G：12年前的肾活检：HE染色可见肾小管细胞内嗜酸性透明核内包涵体[F，箭]，抗p62抗体阳性[G]；比例尺=10μm）
讨论本例比较独特，在NIID临床发作和MRI上出现脑白质病变之前12年的肾脏活检组织样本中发现了嗜酸性核内包涵体。本例可为一种轻型NIID。在临床症状出现之前获得的皮肤以外的活检标本对于诊断NIID可能是有价值的。之前常需要尸检方能确诊NIID。随后的研究证实，皮肤活检可用于诊断NIID，因为发现嗜酸性核内包涵体可见于全身各大器官，例如肾小管上皮细胞，肾上腺髓质细胞，肝细胞，胰腺细胞，导管上皮细胞，成纤维细胞，平滑肌和骨骼肌细胞，皮肤和脂肪细胞以及神经元细胞。先前有文献报道在NIID临床发作之前手术获得的胃组织中存在嗜酸性核内包涵体。因此，对过去活检标本的检查可以在没有额外皮肤活检的情况下诊断NIID。本例提供了在NIID临床发病前几年内全身器官中可形成核内包涵体的证据，包括MRI上出现特征性脑白质病变之前。现有文献表明NIID很少导致其他器官功能障碍。然而，正如最近的一篇文献报道的一例伴狼疮肾炎样肾小球病变的NIID，任何先前存在的疾病如肾小球肾炎，都可能诱发全身核内包涵体的形成。导致NIID包涵体形成的时间和过程仍不清楚，但这种改变可能早于神经元变性并逐渐积累，通常不会对神经元立即产生*性作用。
[参考文献]
MotokiM,NakajimaH,SatoT,TadaM,KakitaA,ArawakaS.Neuronalintranuclearinclusiondiseaseshowingintranuclearinclusionsinrenalbiopsy12yearsearlier.Neurology.Nov6;91(19):-.
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