MELAS
术语
1、线粒体肌病、脑病、乳酸酸中*和卒中样发作（mitochondrialmyopathy,encephalopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes,MELAS）
2、线粒体DNA（mtDAN）点突变导致的遗传性细胞内能量产生异常。
影像
1、跨血管分布区的卒中样皮质病变
后不最常见
2、病变游走（出现、消失、其他部位再出现）
3、60%-65%可在1.3ppm处见乳酸双峰
脑脊液乳酸升高，脑MRSZH“正常”
4、基底节病变及钙化
病理学
1、mtDNA为母系遗传
2、注意：基因型与表现型有差别
3、突变可表现为MELAS,也可表现为其他线粒体疾病
临床问题
典型MELAS三联征：乳酸中*、癫痫、卒中样发作
A：卒中样发作常在儿童和青年期起病
B：也可出现感音神经性耳聋、糖尿病、身材矮小
诊断要点
1、急性卒中样皮质病变，跨血管分布区
2、成人出现不常见的，复发性卒中样发作
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