Leigh综合征
术语
1、亚急性坏死性脑脊髓病
2、以进行性神经退行性变为特点的遗传性异质性线粒体疾病
影像
最佳影像检查：MRDWI/MRS
1、对侧对称性T2/FLAIR高信号：纹状体（壳核＞尾状核）＞苍白球、导水管周围灰质、黑质/下丘脑核、脑桥背侧、小脑核
2、急性期病变弥散受限
3、磁共振波谱常见乳酸峰，可较大
4、少见表现：白质病变为主（类似脑白质营养不良）
主要鉴别诊断
1、重度围生期窒息
2、线粒体脑病伴乳酸中*及卒中样发作（MEILAS）
3、戊二酸尿症1型
4、Wilson病
病理学
1、生物能衰竭（ATP丧失）和产生反应性氧自由基，可能是线粒体介导的细胞凋亡的关键因素
2、50-70%的Leigh综合征患者有生化、分子学异常。
临床问题
1、表现
精神运动迟缓/退化，肌张力障碍/肌张力低下，共济失调
其他：眼肌麻痹，癫痫，乳酸酸中*
2、产前诊断：绒膜绒毛采样（突变及生化缺陷）
3、大多数2岁前发病
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