近日，我院神经内科-血液移植多学科合作团队成功完成1例造血干细胞移植治疗遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变，有望阻止疾病的快速进展，挽救病患生命，也为其他遗传罕见疾病患者带来生命的曙光。
2年多前，40岁患者杨女士出现进行性记忆力下降，行动迟缓，走路拖曵。半年前，找到神经内科曹立教授就诊，并被确诊为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（HDLS）。杨女士病情进展迅速，短时间内就已经不能独立行走、生活难以自理。
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（HDLS）是一种具有严重致残性、致死性的神经系统遗传罕见疾病，通常40岁左右起病，迅速发展为认知、运动和精神等全方位退化。疾病改变了患者的性情、损害认知、影响运动，并一步步夺走生命。这种病致死性很强，一旦发病进展非常迅速，从发病到死亡，平均病程仅5-6年。目前，针对该疾病，尚无有效治疗手段，仅个别文献报道造血干细胞移植治疗或可挽救患者的生命，阻止疾病进一步进展。
杨女士病情恶化的速度超出预想，让家属感到焦虑万分。我院神经内科曹立教授团队是国内第一个，也是唯一一个具有成功治疗该疾病经验的团队。针对杨女士的病情，以神经内科曹立教授、血液内科常春康教授为主的神经内科-血液移植多学科合作团队，立刻为患者制定详细的移植治疗和随访评估方案，通过从杨女士妹妹身上提取造血干细胞，再移植给杨女士，重建骨髓造血和免疫系统，最终达到治疗的目的。
年3月，随着全相合骨髓移植手术的顺利实施，杨女士妹妹的造血干细胞顺利输入姐姐体内，替换了杨女士原有的免疫系统。为减少异基因造血干细胞移植后的排异反应，术后，常春康教授团队为其制定周密的免疫抑制剂调控治疗方案，输血科给予输血绿色通道，六院多学科医护人员共同努力，协同作战，密切观察杨女士病情的动态变化，对可能出现的并发症都做了充分的预案。经过一段时间的悉心治疗和护理，血象指标逐步回升，移植的造血干细胞成活并重建造血与免疫功能，杨女士顺利出舱，这标志着此次造血干细胞移植顺利完成。目前，杨女士病情平稳，症状得到有效改善，手脚甚至比手术前更灵活了。这一切都离不开医护人员及家属的照料与支持。
据神经内科曹立教授介绍，造血干细胞移植是目前治疗HDLS、肾上腺脑白质营养不良等神经系统遗传罕见疾病的重要手段。罕见病种类繁多，约有余种。他们之中，有的很幸运可以有一定的治疗或者控制方法；有的因为治疗罕见病的“孤儿药”或治疗手段价格昂贵无法继续治疗；更多的则是无药可治。目前，从事疑难罕见疾病的医生十分稀缺，绝大多数医生还是以常见病和多发病的诊治为主，罕见病防治领域需要得到各方人士的支持和努力。曹立教授团队长期从事神经遗传罕见病的诊治和研究工作，希望通过更深入的研究和探索，让更多的罕见病患者得到更多“医靠”，拥有生的希望，重燃生命的火花！
专家
介绍
常春康，血液内科主任，教授，主任医师，博士研究生导师。
擅长血液系统疑难杂症和重危病人诊治，尤其是骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、急慢性白血病、血液病铁过载的诊治。
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