CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例
成红江赵豆豆王国印许丽娜杨丰兵贾龙斌
山西医科大医院神经内科
山西医科大医院风湿免疫科
HDLSCSF1R白质脑病基因突变
遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合征、癫痫发作、运动障碍等,其病理特点主要为广泛的髓鞘丢失、轴突破坏及轴突球样体等。据相关文献报告,集落剌激因子受体-1(colony-stimulatingfactor1,CSF1R)为该病致病基因。该病发病罕见,现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以期增加临床医生对本病的认识。
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成红江，赵豆豆，王国印，等.CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例[J].中国神经精神疾病杂志，，45（11）：-.声明：本文作者享有本文著作权，《中国神经精神疾病杂志》专有本文出版权和信息网络传播权,转载请注明作者与出处。部分图转自网络。
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年第45卷第11期目录
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