丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症（PKD）属于常染色体隐性遗传病，会造成先天性的溶血性贫血问题。除了人类外，PKD还同时影响着犬猫的遗传健康。人类的PKD最早发现于20世纪60年代初，犬猫的PKD依次在70年代与90年代在部分品种中被发现。
PKD是如何出现的？
由于红细胞缺乏线粒体，所以红细胞需要依靠无氧糖酵解来产生能量。丙酮酸激酶（PK）广泛存在于动植物、微生物和培养细胞中，是对红细胞中能量产生的无氧糖酵解途径至关重要的酶。丙酮酸激酶在血液循环中，可以帮助红细胞催化合成ATP。
当基因PKLR突变时，会引起红细胞缺乏丙酮酸激酶，进而影响ATP生成障碍。
ATP对红细胞功能是至关重要的，它可以维持红细胞的形状和变形能力、细胞膜运输和代谢功能。ATP缺乏时，钠离子在红细胞内蓄积，使红细胞肿胀成球形。红细胞不能维持正常的新陈代谢，红细胞寿命也大大缩短。血液中红细胞数量的减少，会使机体表现出严重程度不一的溶血性贫血。
PKD的主要症状
前面我们提到，PKD已经在犬猫的不同品种中发现。而患有PKD的犬猫在发病时间、发病症状与病情严重程度上都存在着较大的群体与个体差异性，主要表现为轻度到重度溶血性贫血的症状。
犬
PKD对于犬的影响
PKD可对患犬造成慢性溶血及许多并发症的影响，通常在患犬4月龄到1岁之间开始出现。
由于贫血问题的存在，患犬在幼年期生长缓慢，表现为轻度虚弱与运动不耐受。在此阶段中，患犬的骨骼会出现骨硬化及骨髓纤维变性的问题，同时肝脏也开始受到影响。
一般情况下，患犬将在3岁前开始出现明显的贫血或*疸症状，症状包括但不限于：可视粘膜*染、皮肤口角发*、精神沉郁、嗜睡、运动不耐受、体重减轻、心脏杂音、脾脏肿大、血红蛋白尿等。
PKD患犬还有可能出现胆石症、胆红素脑病等并发症。少数受PKD影响较轻的患犬可能直到成年期或年老期才会出现明显的贫血情况。但在一般情况下，受PKD影响较严重的患犬将在4岁前死亡。
在常见家庭犬品种中，吉娃娃犬、贵宾犬、巴哥犬、腊肠犬、巴吉度犬、比格犬及混血犬等为风险较高的PKD携带品种。
猫
PKD对于猫的影响
相比于PKD患犬，PKD患猫的贫血症可能是间歇性的，这是由于猫咪骨髓对于新红细胞产生更新的速度高于犬以及人类（猫咪红细胞寿命约为66-78天，人类红细胞寿命约为天，犬红细胞寿命约为-天），期间血液有正常的红细胞比容。
大多数情况下，患猫的贫血症状只能间歇性地观察到。贫血可能发生得很慢或很温和，患猫不会表现出明显的临床症状，不易被宠主发现，直到猫咪进入中老年期。通常情况下，患猫可能出现运动不耐受、虚弱、粘膜苍白和脾脏肿大等症状。
受PKD影响的患猫可能不会出现骨骼或肝脏方面的症状，同时患猫的预期寿命通常是正常的。在本疾病的研究统计数据中，有部分患猫病例会在2岁前死亡。
PKD在阿比西尼亚猫与索马里猫中最为常见，在常见的品种中，美国短毛猫、孟加拉猫、缅因猫、挪威森林猫、西伯利亚猫、埃及猫、家养短毛猫及混血猫等也是风险较高的PKD携带品种。
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PKD患犬的治疗
输血
对于贫血明显的患犬，可根据需要进行同种型输血，但输血只是暂时缓解机体缺血状态，不能改善其溶血状态，所以初次输血维持一周即会反复。
脾切除
脾切除治疗可使患宠长时间地控制贫血，脾切除术可使预后改善，但并不能改善其溶血状态。
药物治疗
本病尚无特异性治疗方法，患犬需终身口服药物，为红细胞补充外源性供能。同时可尝试进行外源性的ATP、肌苷、细胞色素C、辅酶等物质摄入补充。
患猫
治疗方式
当初次发现了轻度贫血的症状时，需及时评估并定期进行严密的追踪检查，同时日常需要避免它们剧烈运动，尽可能减少环境带来的压力，以此保证患猫的正常生活；
当患猫出现重度贫血时，则需要参考PKD患犬治疗方式及时进行对症治疗。
PKD的遗传方式
由于PKD是一种常染色体隐性遗传病，所以当犬猫携带“一个缺陷+一个正常（N/P）”的基因时，自身可能没有任何PKD的临床症状，能进行正常生活。然而，当我们将两只携带者进行繁育时，它们可能会在子代中繁育出突变纯合个体（P/P）。
更多健康建议
对于风险较高的犬猫品种来说，在任何年龄阶段通过检测来实现诊断和预防是非常有必要的。通过遗传病筛查，对于所有携带突变基因的犬猫，可优先考虑停止及避免繁育计划，从而长期有效地提升子代健康福利，减少PKD出现的机率。
对于所有携带致病基因的患犬及患猫，可及时发现PKD风险，并在日常的养护中提前进行具有针对性的饲育方法，做好与患猫充分面对疾病的准备，通过科学有效的方式延长爱宠的生命。
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