“这个医生有意思的，叫我去烧香！”老太太在诊室门口叨叨不停地说，我耸耸肩。
这个老太太什么问题呢？头昏。什么情况下会昏呢？当她训她孙子的时候。如果她的小孙子不听话，老太就会着急上火要训他，再然后就头昏。她医院就过诊，把能做得检查做了个遍，都没有问题。不是说华山神经科好吗，所以就来了。我说你自己控制好情绪别发脾气啊，老太说她做不到。我说那我没办法，要不你去烧个香拜个佛啥的，调整一下心境。老太一听又着急上火了，“啊？你这个医生倒是有意思，我来看病，你让我去烧香，那我来看什么病！”她出了诊室还愤愤地在向其他病人叨叨。后面一号的中年男病人和她擦肩而过，用鄙夷的眼神瞟了她几眼，走进来坐定后说：“医生，我觉得你说的一点都没错，她就需要这个”。
烧香拜佛之高论非我首创，也是听某教授说的。多年之前我们接手过一个非常难治的癫痫病人，我们尽了一切努力进行治疗，然而收效甚微，教授喃喃地说他们家里应该去烧烧香。多年之后，医院通过基因检测手段明确了诊断，在媒体上还引起过一阵骚动。不过诊断明确后怎么样？医生表示“这病没有特效的治疗方案，未来的路还很漫长……”，其实说白了就是治不好，家属听了懵圈，看来这把香早烧晚烧总要烧的。
比干有七窍玲珑心，没心会怎样？没心会死。信仰于病人如同玲珑心于比干。今天我要讲述的是一个有关信仰的故事。
某年我在普通门诊时遇到一位代开药的家属，我顺便问了问病情。这是一名28岁的女病人，很多年前在我院诊断为肾上腺脑白质营养不良……停！女的？
有女患者会肾上腺脑白质营养不良吗？X连锁肾上腺脑白质营养不良是伴性遗传病，致病基因ABCD1位于X染色体上，所以理论上只有男性会发病，而女性应该是携带者。然而这条界限不是绝对的，50%女性携带者在中年以后可以出现类似于痉挛性截瘫的表现，有研究表明40岁以下女性携带者出现症状的概率为18%，而60岁以上女性携带者出现症状的概率为88%。携带者的一般病情比较轻，类似于痉挛性截瘫，但也可能出现较重的临床表现。CharlesMarquesLouren?等报道9例女性携带者中有3例临床表现为经典X-ALD，3例患者均有经典的脑白质病变表现；4例患者有痉挛性截瘫的表现，病程比较漫长；剩余的2例没有临床症状，但神经系统查体发现反射活跃和振动觉减低。
CharlesMarquesLouren?,etal.x-linkedadrenoleukodystrophyinheterozygousfemalepatients:womenarenotjustcarriers.ArqNeuropsiquiatr;70(7):-.EngelenM,etal.X-linkedadrenoleukodystrophyinwomen:across-sectionalcohortstudy.Brain.Mar;(Pt3):-.
X连锁肾上腺脑白质营养不良是伴性遗传病，致病基因ABCD1位于X染色体上，所以理论上只有男性会发病，而女性应该是携带者。然而这条界限不是绝对的，50%女性携带者在中年以后可以出现类似于痉挛性截瘫的表现，有研究表明40岁以下女性携带者出现症状的概率为18%，而60岁以上女性携带者出现症状的概率为88%。携带者的一般病情比较轻，类似于痉挛性截瘫，但也可能出现较重的临床表现。CharlesMarquesLouren?等报道9例女性携带者中有3例临床表现为经典X-ALD，3例患者均有经典的脑白质病变表现；4例患者有痉挛性截瘫的表现，病程比较漫长；剩余的2例没有临床症状，但神经系统查体发现反射活跃和振动觉减低。
CharlesMarquesLouren?,etal.x-linkedadrenoleukodystrophyinheterozygousfemalepatients:womenarenotjustcarriers.ArqNeuropsiquiatr;70(7):-.EngelenM,etal.X-linkedadrenoleukodystrophyinwomen:across-sectionalcohortstudy.Brain.Mar;(Pt3):-.
尽管既往文献中有女性携带者发病的报道，但这毕竟不是常见的现象，出于好奇心我翻出了她多年前我们拍摄的磁共振，片子上可见病灶位于脑白质，以侧脑室前后角附近白质最为明显（图1），对于肾上腺脑白质营养不良来说，病灶如此分布并无不可，但她的FLAIR相表现却是有点古怪，侧脑室角周边可见内低外高的病灶。
图1.T1呈低信号，T2呈高信号，DWI为低信号，FLAIR上病灶更明显些，侧脑室旁有淡淡的高信号，而侧脑室角周边可见内低外高信号的病灶。
患者家属说患者从2岁开就出现各种各样的状况：视力下降，听力下降，智力发育迟滞，行动迟缓，随着年龄增长症状越来越明显，家人带他四处求诊，然后得到各种各样诊断：肾上腺脑白质营养不良，视网膜色素变性，神经性耳聋……总之，都是一堆治不好的病，我感觉很奇怪，肾上腺脑白质营养不良似乎没有这么复杂的症状。她的母亲是虔诚的佛教徒，在其感召之下，十年前她的女儿也跟她信了佛，她们的日子过得极有规律，每天4-5点起床，参禅拜佛念经，还经常和信徒们一同参加宗教活动，比如那段时间他们就住在寺院里做义工，过着深居简出的生活。她母亲说自从信了佛以后，患者的病情基本处于平稳状态。我说她的情况有些古怪，条件允许的话建议本人过来看一下。
那天门诊结束，我上其他诊室串门。正巧赵教授专家门诊，空闲的时候我拿这个患者的片子给他看，赵教授问这个患者月经情况如何？这倒提醒我了，在翻阅患者以往病史时，我发现这个患者有长期妇科就诊的记录，主要是月经不来，我追问她母亲妇产科医生诊断是什么，她说是卵巢发育不良，她每次月经都是人工的。脑白质病变+卵巢发育不良=？
聪明的你一定想到了，白质消融性脑白质病！赵教授继续指点江山：“喏，病灶有特点的，当中有空洞（图2）”。对啊，我怎么没想到呢？姜还是老的辣。
图2.FLAIR可见侧脑室后角处接近脑脊液信号的病灶
白质消融性脑白质病白质消融性脑白质病在儿科并不少见，大部分病例在那时就被截留了。医院看病的多数是当年的漏网之鱼或者成人起病的病例。白质消融性脑白质病是一种常染色体隐性遗传病，最早关于本病的记载是在年，Eickle发现一例36岁女性患者在5年时间里出现步态不稳和绝经（所以也叫卵巢脑白质营养不良综合征），虽然整个病程呈进行性恶化，但患者在几次轻微的头颅外伤后出现阶梯似的病情加重，该患者去世后进行了尸体解剖，发现患者大脑白质有弥漫性的囊样改变，因而得名。影像学是诊断本病的重要工具，早期改变为大脑白质弥漫对称的异常信号，始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质，一段时间以后才逐渐累及外周的深层白质和皮层下白质，典型的囊变发生在病程晚期，原本正常的脑白质被液体所取代，信号强度接近于脑脊液信号（图3）。白质消融性脑白质病的致病基因为EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5，分别编码真核起始因子2B（eIF2B）的5个亚基，90%的患者的突变位于这5个基因，其中EIF2B5突变最为常见，占了一半以上。
图3.文献图片和我们这个病例的对比。