齿状核是小脑最大的核团，位于小脑白质深处，部分神经系统疾病容易累及齿状核。累及齿状核的病变多数是神经遗传、代谢性疾病，早期干预则预后较好。这些疾病较为少见，了解这些疾病的临床和影像特征有助于早期诊断。本文先介绍齿状核的解剖和功能，然后逐一介绍容易累及齿状核的病变。
齿状核的解剖与功能齿状核是小脑深部四组核团中最外侧、最大的核团（如图1）。小脑顶核位于最内侧，中间核（包括球状核和栓状核）位于前两者之间。齿状核位于小脑白质内，靠近小脑蚓部和四脑室顶部。齿状核与随意运动的计划和执行相关，也和高级意识和感觉传递相关。齿状核接受来自脊髓小脑束的上行投射纤维，经过小脑下脚，传递关于肌纤维束长度和张力的本体感觉。也接受来自运动前区和辅助运动区的下行纤维，与随意运动的计划和始动相关。通过整合上述两种传入纤维，齿状核参与维持身体的平衡和协调。其传出纤维经过小脑上脚和红核，到达丘脑腹外侧核，参与随意运动的时机和微调。
齿状核与红核、下橄榄核共同参与形成Guillain-Mallaret三角。红核传出纤维形成中央被盖束到达同侧下橄榄核，下橄榄核传出纤维经过小脑下脚至对侧小脑齿状核，齿状核发出抑制性GABA能纤维经过小脑上脚至对侧红核，即完整的三角环路。环路上的破坏性病变可以引起肥大性下橄榄核变性，可有腭肌震颤等表现。
图1.小脑齿状核位置示意图
高血压性脑出血长期高血压与大脑穿动脉的微动脉瘤形成和破裂相关。高血压性小脑出血通常由小脑上动脉的穿支动脉破裂引起。小脑出血最常见的症状为共济失调、眩晕、严重恶心和呕吐。出血多在齿状核开始，可扩大至整个小脑半球，甚至小脑脚和四脑室。
对于急性脑出血，头颅CT可以快速识别诊断。在MRI上，T2*序列可以发现既往微出血和含铁血*素的沉积。这些T2*上低信号的微出血通常位于齿状核、基底节区、丘脑和脑桥（图2）。
图2.高血压性脑出血。1例55岁丘脑出血患者，3DSWI序列示齿状核、脑桥和基底节区微出血和含铁血*素沉积。
甲硝唑脑病甲硝唑是治疗多种细菌和原虫感染的抗生素。虽然甲硝唑是一种安全的药物，可以透过血脑屏障，当大剂量长期使用时可以导致严重的神经系统副反应。常见的甲硝唑中*症状包括共济失调、脑病、周围神经病和癫痫发作。在停用甲硝唑后，症状常可完全缓解。
已有多个案例报道甲硝唑引起双侧幕上白质和齿状核对称性高信号（图3），有时是超剂量使用，而有时仍在正常剂量内。病灶多双侧对称，T2WI高信号，伴弥散受限。临床症状与甲硝唑*性相关，水肿一般是可逆的，停用甲硝唑数周后影像可恢复正常。
图3.甲硝唑脑病。74岁女性，接受甲硝唑治疗6周后出现构音障碍。T2FLAIR序列示双侧齿状核高信号（A），1月后复查影像高信号消失（B）。
钆对比剂沉积钆对比剂广泛用于增强MRI的检查。由于自由钆离子（Gd3+）具有细胞*性，作为对比剂时必须和螯合剂结合，可以被肾脏排出。从安全性来讲，钆螯合剂必须很稳定，不会让钆离子沉积在组织中。然而，肾功能正常的人和动物在使用钆对比剂后，在其骨质中可以发现钆离子沉积。
在多次使用造影剂后，齿状核与苍白球可在非增强T1WI上表现为高信号（图4），且与使用次数呈正相关。近期研究发现，齿状核与苍白球T1高信号与钆离子（Gd3+）沉积有关。钆离子易沉积在齿状核的机制尚不明确。
图4.钆离子沉积。13岁男性毛细胞星形细胞瘤患者，接受化疗，未接受放疗。A，第一次使用钆对比剂前的T1平扫未见齿状核高信号；B，10年后复查T1平扫示双侧齿状核高信号，期间患者接受了37次钆增强扫描。
脑组织铁沉积性神经变性病有10种遗传性神经变性病以基底节、黑质和深部小脑核团铁沉积为特点。这些疾病被共同称为脑组织铁沉积性神经变性病（NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA），这些疾病发病率加起来不足百万分之一。NBIA的病因各异，常与铁代谢和平衡、细胞膜完整性和髓鞘形成习惯。NBIA的临床症状与受累脑区相关，但多数青年患者表现为锥体外系症状和认知功能障碍。所有的NBIA都是慢性进展性，治疗以控制症状为主，因为目前尚缺乏针对病因的治疗手段。
脑组织铁沉积用3DSWI序列显示最佳，表现为双侧对称性低信号。Woodhouse-Sakati综合征是归属NBIA的一种疾病，其特征表现为苍白球和齿状核的铁沉积，和脑白质病变（图5）。
图5.脑组织铁沉积性神经变性疾病。40岁女性Woodhouse-Sakati综合征患者，T2WI（A）和3DSWI序列示双侧齿状核低信号。
Fahr病Fahr病是一种罕见的常染色显性遗传疾病，发病率小于百万分之一。好发年龄在30-50岁之间，常表现为进展性锥体外系和精神症状，如痉挛、手足徐动症、构音障碍和痴呆。该病的致病机制尚不明确。目前的治疗方法主要是缓解症状。
Fahr病的典型表现为特发性钙化，累及基底节和其它控制运动的脑区，包括齿状核和丘脑（图6）。在CT上典型表现为双侧对称性钙化，最常累及基底节，也可累及齿状核、丘脑、皮层下白质。苍白球通常作为最先受累的部位。钙化程度和临床症状严重程度无相关性。在MRI的T1WI和T2WI序列上，钙化的信号多变，与疾病进展程度、钙化程度和钙的代谢相关。总体上来说，病变在T2*序列上为低信号，T2WI上低信号，T1WI上高信号。
图6.Fahr病。A-D，1例49岁Fahr病患者，CT和T2*GRE序列示齿状核和基底节钙化；E和F，另1例68岁Fahr病患者，SWI示齿状核和基底节致密钙化。
Leigh病Leigh病，亦称为亚急性坏死性脑脊髓病，是一种罕见的线粒体病，发病率约1/5万新生儿。其致病基因突变是SURF1，该基因参与了细胞色素C氧化酶的组装和线粒体呼吸链功能。早期症状多在出生1年内出现，虽然也可以是青少年和成人晚发。新生儿通常表现为发育延迟。其它症状包括癫痫发作、吞咽困难、眼肌麻痹、眼球震颤、肌张力障碍和共济失调。该病预后差，患儿被诊断后通常只能活数月。目前尚无有效治疗方法，主要是对症治疗。
Leigh病的典型影像表现为双侧齿状核、基底节、丘脑、导水管周围灰质、黑质、脑桥和延髓对称性T2高信号（图7）。通常不累及白质。MRI上T1WI低信号和T2WI高信号反应了脑组织空泡和海绵状改变。MRS可见胆碱峰和乳酸峰高耸。疾病进展时可见全脑萎缩。
图7.Leigh病。1例11岁女孩Leigh病患者，2岁起病。FLAIR可见双侧齿状核（A、B）与基底节（C）高信号，MRS示病灶处明显升高的乳酸双峰（1.3ppm）和胆碱峰（3.2ppm）。
Frideich共济失调Frideich共济失调是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为2/10万，是最常见的遗传性共济失调。临床症状多样，可以累及中枢及周围神经系统、心脏、胰腺和骨骼肌。该病多数在儿童期起病，随时间进展，尽管有个案报道在75岁起病。最常见的症状是进展性步态共济失调。同时需要