疾病解读?第7期?枫糖尿症
案例1
患儿男，生后不久闻及尿香甜味，生后6d少吃少动，7d进奶量明显减少，精神反应差，以“新生儿肺炎、败血症”收入新生儿科。入院当日出现肢体划船样动作，次日出现频繁惊厥，并见呼吸暂停。头颅CT双侧大脑半球脑实质密度普遍降低，灰白质界限模糊；脑电图示过度不连续图形。LEU:μmol/L(50-μmol/L),VAL:.92μmol/L(60-μmol/L),C0:13.37μmol/L(20-60μmol/L）；尿液有机酸分析提示3-羟基丁酸、3-羟基戊二酸、3-羟基苯乙酸浓度增高，诊断为枫糖尿症（经典型）。予去蛋白质饮食、维生素B1及左旋肉碱治疗，生后22d出院，去除支链氨基酸的特殊配方奶粉（能全特）喂养，不能竖头，其他发育正常。
案例2
患儿男，8岁6个月，因发热伴呕吐、腹泻2d，夜间惊叫1d来院就诊。患儿以发热伴呕吐、腹泻为主要症状，门诊考虑为“胃肠型感冒”，当晚患儿出现夜间惊叫症状，重复数次，次日精神萎靡，仍有呕吐症状，血常规：白细胞10.02x/L，中性粒细胞84.7%，淋巴细胞9.2%。考虑为“上呼吸道感染，病*性脑炎？”体格检查正常，一般检查：代谢性酸中*、血尿酸增高、脑脊液蛋白偏低，尿酮体阳性。头颅磁共振扫描显示脑损伤。LEU:.41μmol/L(50-μmol/L),VAL:.22μmol/L(60-μmol/L)，尿2-羟基异戊酸、3-羟基丁酸、2-酮异戊酸、2-酮异己酸显著增高，考虑为维生素B1依赖型枫糖尿症。低蛋白饮食、大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴，血尿代谢结果正常，头颅磁共振扫描显示脑损害显著好转，且后期随访未遗留任何中枢神经系统后遗症。
案例3
一名出生11d的男孩因下肢阵发性痉挛入院，进食不佳，呕吐和嗜睡，有枫糖浆味，MSMSLEU及VAL显著升高，尿2-酮-异戊酸和2-酮-3-甲基戊酸升高。他的10岁姐姐在新生儿期间也出现了类似的症状，进食不良，呕吐和嗜睡，MSMSLEU:.26μmol/L和VAL:.10μmol/L。尿GCMS分析2-酮-异戊酸和乙酰乙酸升高，1.5岁时被诊断为MSUD。基因检测发现男孩和他的姐姐BCKDHB基因存在两个复合杂合突变：c.GA和c.delT，左卡尼汀、硫胺素和不含BCAA的特殊配方饮食治疗后，男孩正常发育，没有智力障碍，姐姐则患上了不可逆的智力障碍。
三个案例发病年龄、临床表现均不相同，最终确诊枫糖尿症，而同一家庭姐姐和弟弟均确诊枫糖尿症，临床表征和治疗相似但最终预后却也不同，这是什么原因？何为枫糖尿症？
概述
枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD，MIM）是由于支链酮酸脱氢酶复合体（branchedchainketoaciddehydrogenase