亚历山大病(alexander’sdisease,AD),又称纤维蛋白样白质营养不良脑病,是一种罕见致死性脑白质营养不良性疾病。由编码星形胶质细胞特有的GFAP的基因突变导致。
多为常染色体显性遗传,偶见隐性遗传。
大脑半球脑室旁、血管周围、软脑膜下、小脑及脑干广泛分布富含rosenthal纤维(RF)的星形细胞包涵体。
传统分型:根据发病年龄,分为婴儿型(<2岁)、少年型(2-12岁)、成年型(>12岁)。其中婴幼儿型较为常见。
年的Prust分型:I和II型。其中①I型发病较早,临床表现多为发育迟缓、巨脑、癫痫发作及脑白质病变,多预后不良;②II型可发生在任何年龄,多表现为构音障碍、软腭阵挛、共济失调及步态失调等,影像学上主要为幕下病变,且以桥脑、延髓、小脑等部位多见。
II型发病率低于I型,且II型临床表现复杂多样,易误诊和漏诊。
MRI诊断标准需满足以下四条:
①以额叶为主的广泛脑白质异常,
②脑室周缘短T1、短T2信号,
③基底节和丘脑异常,
④脑干异常,中脑和延髓最易受累,
⑤一个或多个结构(包括脑室周缘、额叶白质、视交叉、穹窿、基底节、丘脑、齿状核、脑干)可被强化。
1.衣洋,郑锐,肖茜茜.中华神经医学杂志,,16(9):-.
2.PrustM,WangJ,MorizonoH,etal.GFAPmutations,ageatonset,andclinicalsubtypesinAlexanderdisease.Neurology,,77(13):-.
3.韩崔莹,冯歆珂,李晓波,等.GFAP基因杂合突变致II型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析I例报告.中风与神经疾病杂志,,39(8):-.
4.刘逸冰,张苗,卢洁.成人型亚历山大病1例.医学影像学杂志,,,29(6):-.
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇