男性，35岁。临床表现为缓慢出现的失眠、性格改变，认知下降，逐渐加重。4岁时诊断为“肾上腺皮质功能减退”，服用氢化可的松20mg/早，10mg/晚。
实验室检查：极长链脂肪酸（C24、C26、C24/C22、C26/C22）升高。
颅脑MR：双侧侧脑室三角区周围脑白质信号对称性异常，边界清楚，在T1WI呈低信号，在T2WI及FLAIR呈高信号；增强扫描病灶边缘部分强化。胼胝体膝部及压部亦可见类似异常信号，增强扫描病灶亦可见强化。
肾上腺CT：双侧肾上腺边缘略结节状，左侧相对明显。
诊断：肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy，ALD)
讨论：肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy，ALD)，其致病基因位于染色体Xq28，是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸在组织内堆集，主要累及脑白质和肾上腺，造成脑白质广泛的神经髓鞘形成不良及肾上腺皮质萎缩和发育不良。通过基因突变检测和生化检测极长链脂肪酸，本病可以确诊。
临床上，表现为肾上腺皮质功能减退及中枢神经系统功能损害症状。前者表现为全身皮肤色素沉着、疲劳、食欲下降、体重减轻、血压低等；后者表现为不同程度的视力下降、听力障碍、智力减退、行为异常和运动障碍。一般而言，肾上腺皮质减退先出现，然后才出现中枢神经系统功能损害。
颅脑检查常可出现特征性征象。CT上，特征性表现为枕顶颞叶交界处、尤其是两侧侧脑室三角区的对称性“蝶翼”状大片状低密度影，可伴有钙化。胼胝体压部常密度降低，呈横行带状低密度影连接两侧大脑半球的“蝶翼”样结构。增强扫描时，低密度区内可出现花边样强化带(中间区)，从而将病变分隔成较大的中央区和较小的周缘区，通常中央区的密度略低于周缘区。MRI上，病变呈与CT类似的特征性分布，呈长T1长T2信号。增强后，非中央区可出现异常对比增强，提示血脑屏障破坏、病变处于活动期。内囊、胼胝体、大脑脚等亦可见对比增强的病灶。晚期病灶则不强化并伴有脑萎缩。
肾上腺检查中，双侧肾上腺可表现正常或萎缩。
目前本病尚无根治方法。
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.近期在Neurology发表的一篇文献运用荟萃分析评估了缺血性卒中病人的脑白质高信号（whitematterhyperintensities，WMH）和长期预后的关系。该研究评估了WMH和卒中后痴呆、功能障碍、卒中复发以及死亡的长期风险的关系。
该研究系统的检索了Medline和Scopus数据库中有关缺血性卒中患者的队列研究，并且评估这些研究是否用CT/MRI评估了WMH，是否探索WMH与卒中后痴呆、功能障碍、卒中复发及死亡的长期风险的关联。
该荟萃分析一共纳入了项研究，共有例缺血性卒中患者。基线中/重度WMH与卒中后痴呆风险增加有关（RR=2.17，95%CI=1.72-2.73），卒中后认知障碍增加有关（RR=2.29，95%CI=1.48-3.54），卒中后功能障碍增加有关（RR=2.21，95%CI=1.83-2.67），复发性卒中增加有关（RR=1.65，95%CI=1.36-2.01），复发性缺血性卒中增加有关（RR=1.90，95%CI=1.26-2.88），全因死亡率增加有关（RR=1.72，95%CI=1.47-2.01）以及心血管死亡率增加有关（RR=2.02，95%CI=1.44-2.83）。在对年龄、卒中严重程度和心血管危险因素进行调整的敏感性分析中，在质量评分高的研究分析中，以及针对发表偏倚进行调整的分析中，结果保持稳定。
WMH的存在和严重程度与缺血性卒中后痴呆、功能障碍、卒中复发和死亡率的显著增加有关。
参考文献：
GeorgakisMK,DueringM,WardlawJM,DichgansM.WMHandlong-termout