异染性脑白质营养不良（MLD）为遗传性脑白质病中一种较常见的常染色体隐性遗传性脑白质营养不良疾病，也是一种最常见的溶酶体病。主要病因是芳基硫酸脂酶A(ARSA)及神经鞘脂激活蛋白B(SAP-B)缺乏，国外报道MLD的发病率为1/~1/活产婴儿，我国尚无流行病学报道。
临床表现
MLD临床主要表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫痫及精神症状等，其中反复的癫痫发作在MLD中很常见，而且随着病程的延长，发作频率越高，临床主要涉及到儿科、神经内科等科室。
根据发病年龄和病情严重程度可分为晚婴型、青少年型及成人型，其中晚婴型最常见，约占50%~60%。
急性肌张力障碍表现
MRI显示脑室周围白质对称性的深度病变：
(a)T1W1低信号,(b)T2W1高信号,(c)DW1高信号
致病机制
MLD发病机制主要是由于ARSA或PSAP基因缺陷，导致ARSA或SAP-B活性降低，使溶酶体内脑硫酯水解受阻，沉积于中枢神经系统的白质、周围神经系统及其它内脏组织，从而引起脑白质、周围神经脱髓鞘等病变。其中ARSA基因突变是主要的致病原因。
诊断方法
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治疗和预防
＊诊疗推荐：
由于本病临床表现无特异性，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病*性脑炎、多发性周围神经病等，因此如有上述症状均应考虑到本病的可能，医院（医院）儿科、医院神经内科、医院儿科、医院医院、首都儿医院血液科等医疗机构及时就诊。
参考文献
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