一、患者信息及影像
患者：女性，7岁。主诉:记忆及认知能力倒退8月余。8月前发现记忆力下降，口齿不清，行走有拖步，无流涎。
现病史：无。
既往史：胞姐5岁“脑萎缩”夭折。G2P2，足月顺产，无窒息抢救史。1岁1月可独行。1岁3个月可发双音，具体不详，自认智力及精神运动发育正常。
实验室检查：()芳基硫酸酯酶A99.5↓nmol/mg.17h
超声：无。
CT/MRI扫描：无。
查体：无。
二、病例问答挑战
问题一医看
答案解读：D
解析：仔细观察病变的位置，熟悉解剖是影像分析的第一步，因此，影像医师必须正确的识别病变。
问题二在MR平扫中，下列哪个序列对病灶的显示是最敏感的（单选）AT2WI
BT1WI
CT2FLAIR
DDWI
答案解读：D
解析：常规MRI序列中水分子弥散运动对信号的影响非常小。DWI是在常规序列的基础上，在XYZ轴三个互相垂直的方向上市价弥散敏感梯度，从而获得反映体内水分子弥散运动状况的MR图像。
问题三根据以上临床资料与MR表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项（单选）A异染性脑白质营养不良
B急性播散性脑脊髓炎
C粘多糖病
D肾上腺脑白质营养不良
E球形细胞脑白质营养不良
答案解读：A
解析：依据颅内多发病变定位于脑白质内，结合临床表现，有明显的运动倒退，其定性诊断偏向于非肿瘤性病变，以遗传代谢性脑病为主。再根据病灶累及胼胝体，不累及弓状纤维，考虑异染性脑白质营养不良可能性大。
三、诊断与鉴别诊断
诊断要点有神经遗传病导致的脑白质病变具有一些共性的地方，例如智力运动发育迟滞或倒退、视听损害（长传导束受累）、运动障碍、锥体束征阳性等。但是，这些疾病也存在很多不同点。总的来说，原发性遗传性白质脑病主要或者仅累及中枢神经系统白质，灰质核团较少受累或者不是主要受累区域，神经系统以外的其他脏器大多数没有损害，也无生化代谢障碍。
异染性脑白质营养不良（MLD）的典型表现为T2WI双侧脑室旁和半卵圆中心的白质呈对称性高信号，早期皮层下白质不受累；胼胝体膝部和压部同时受累为其特征。另外还累及丘脑，内、外囊和皮质脊髓束；半卵圆中心T2WI可见“虎纹”或“豹斑”征；有关MID早期的首发部位，病变进展方向和各特殊结构受累的频度有待进一步研究。
鉴别诊断（1）球形细胞脑白质营养不良：球形细胞脑白质营养不良典型表现为MRI基底
节、丘脑、放射冠等处的对称性T2WI低信号（钙化）、高信号（非钙化）表现，以及弥漫、斑块状对称性脱髓鞘改变。球形细胞脑白质营养不良患者的病灶呈对称性分布且可侵犯胼胝体，有从后向前发展的趋势，额叶和弓形纤维早期不受累。
（2）肾上腺脑白质营养不良：大多数表现为双侧三角区周围对称的大片“蝶翼状”分布的低密度区或T1WI低信号、T2WI高信号，从后向前发展，受累胼胝体可将两侧病灶连为一体。病变一般不会侵犯U形纤维和皮质。增强扫描，病灶可见花边样明显强化。有学者认为肾上腺脑白质营养不良影像学病灶呈“蝶翼状”分布是本病所特有，可与其他白质脑病进行鉴别。
（3）佩--酶病Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）：累及新生儿及幼儿，常有小脑萎缩，无髓鞘破坏。MRI表现主要是正常髓鞘发育的显著滞后，灰白质对比似婴儿期，而没有髓鞘破坏的表现。（以下病例患儿，4月）
病例供稿：广州市妇女儿童医疗中心*莉
专家点评异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphataseA，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipidactivatorproteinB，SAP-B，saposinB)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。
由于本病临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病*性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。
点评专家：广州市妇女儿童医疗中心刘鸿圣
医看
参考文献：
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[4]肖江喜，杨开颜，王霄英等．儿童异染性脑白质营养不良的MRI表现［Ｊ］．中华放射学杂志，,35(10):-
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