肾上腺脑白质营养不良是最常见的X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，该病病因为X链ABCD1基因突变，ABCD1基因编码了ABCD1蛋白，即超长链脂肪酸(VLCFA)的过氧化物酶转运体。ABCD1蛋白缺陷导致超长链脂肪酸在血浆及组织中水平升高。X连锁肾上腺脑白质营养不良的男性患者的临床表型已得到充分描述，包括孤立的肾上腺皮质功能减退、缓慢进展性脊髓病至灾难性的大脑白质脱髓鞘病变。
与许多X连锁疾病一样，女性携带者通常被认为是无症状的，仅少数研究提到了X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者的临床表现。然而，这些研究并没能针对整个X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者人群的神经系统患病情况提供相关信息。为此，来自荷兰阿姆斯特丹大学医学研究中心神经科的MarcEngelen哲学博士与其同事开展了一项研究，揭示了X连锁肾上腺脑白质营养不良女性携带者的临床特征，并将研究结果发表于年3月的Brain杂志上。
该研究为一项前瞻性横断面人群研究，其主要目标在于探索X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者的症状及发病率，次要目标为明确ABCD1基因X染色体失活型是否与患病状态有关。这项研究共纳入了46名X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者。
研究数据显示X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者可表现为脊髓病(29/46,63%)与/或周围神经病(26/46,57%)的症状与体征，大便失禁的发生率尤为显著。女性携带者中有症状者的比率随年龄增长显著变化。
除此以外，基本上所有X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者均存在血浆和/或成纤维细胞中超长链脂肪酸水平增高，和/或成纤维细胞中超长链脂肪酸β氧化型减少。研究者并没有发现X染色体失活型与患病状态有关。
该研究结果显示X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者可产生一种肾上腺脑白质营养不良样临床表型，且其患病状态与年龄高度相关。另外，对于慢性脊髓病/周围神经病的女性患者，X连锁肾上腺脑白质营养不良应当纳入其鉴别诊断，尤其是早期出现大便失禁者。ABCD1突变检测在诊断慢性非压迫性脊髓病中应当占有一席之地。
（丁香园lilyfighting战友编译）
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