病例提供：医院郭焯欣老师
主持老师：医院陈燕萍教授
资料整理：医院黎艳老师
审核校对：医院汪文胜（群主）主任
左耳20:51
2CLCN2，脆X，krabbe，CTX，AARs2，惠普尔？
晨光20:52
桥本脑病合并甲亢
固执的鱼王宇*20:53
桥本脑病+
雨涟20:53
同意桥本脑可能
范立新湖南省人医放射科20:54
ASL？
雨涟20:55
ASL似乎胼胝体的信号不好解释
萨尔卡20:55
WD
小白20:55
第1例不是胶质瘤类就好
固执的鱼王宇*20:56
白玉贞内医附院有什么好？
赵海，佛一20:56
桥本脑病，白塞？
左耳20:56
桥本就不会这么大方了
范立新湖南省人医放射科20:56
遗传性疾病
固执的鱼王宇*20:56
医院有道理啊，他们会这么善良吗X郑能量20:56
医院再加自免脑可以不？左耳20:57
第一例定脑内证据呢，手术记录有吗
G20:57
王宇*-医院李福兴，医院20:58
桥本甲状腺炎脑病
李福兴，医院21:00
TGab和TPOAb显著升高
chen21:01
医院?厉害左耳21:01
现在到底还有沒桥本这个病，哪位神内老师解惑下
固执的鱼王宇*21:02
临床支持桥本啊
医院化验
李福兴，医院21:02
有的，桥本是自身免疫性疾病
TSH减低，核素摄取减低，T3T4升高
江敏21:03
有没有那么好心，实验室给这么大提示
左耳21:03
医院?十1都给了，不敢选
范立新湖南省人医放射科21:05
CLCN2基因累及免疫系统不？
李福兴，医院21:05
临床病程也支持啊，桥本经历一个亚临床甲亢、甲状腺功能正常，甲状腺功能减低的过程
G21:07
由于有老师很快诊断对了，所以就公布了哈
李福兴，医院21:08
慢性淋巴细胞甲状腺炎遗传因素是人类白细胞抗炎基因位点
X郑能量21:08
医院太太太牛啦李福兴，医院21:15
李老师这几个疾病的鉴别点，从临床到影像
左耳21:17
共济，运动，视神经，十上独特锥体束与桥臂，满朦下
李福兴，医院21:18
显示CLCN2常染色体隐性突变导致ClC-2功能丧失，MRI证据显示髓鞘微空泡化引起白质脑病。发病年龄和临床表现各不相同。据报道，小脑性共济失调是最一致的发现。CLCN2突变的MRI表现具有高度特征性。
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