常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）是一种进行性、系统性、非动脉粥样硬化性血管疾病，常常导致缺血性休克和血管性皮层下痴呆。
近日，来自德国蒂宾根大学Hertie临床大脑研究所的Synofzik教授等人报道了一例常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病，刊登在最新一期的Neurology杂志上。
患者男性，26岁，土耳其人，进行性痉挛步态20年，头发有早秃表现。大脑和脊髓MRI显示幕上、幕下弥漫性脑白质病变，反复的亚临床皮层下梗死，以及颈段多个椎间盘突出（如图）。
基因检测发现该患者的HTRA1基因上有一个新的剪接位点纯合突变（c.+1GT），结合病史，符合CARASIL的诊断。据报道，该病主要发生于亚洲人种。
图MRI显示典型的融合性脑白质病、秃头和椎间盘突出；典型的融合性脑白质病（A,FLAIR）累及外囊、丘脑（B,FLAIR），脑桥线性高信号（特征性的「弓形征」，图C，T2像），双侧急性（D,DWI像;E,ADC像）和缺血后损伤（A~C）。脑白质病伴C3~4椎间盘突出（G）和早秃（F）弥漫性血管性脑白质病、秃头和椎间盘突出，常见于老年患者。但当青壮年出现上述症状组合时，应警惕CARASIL。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇