——脑脊液基因测序比传统颅内感染诊断方法更受欢迎
旧金山总院的医生们无法诊断坐在他们面前的29岁小伙到底得了什么病。这个刚刚还健康的尼加拉瓜（拉丁美洲国家）建筑工人，现在突然剧烈头痛、复视、耳鸣，部分面部也开始麻木。诱发这些症状的原因有很多——感染、脑卒中、肿瘤、某些自身免疫病。急诊科医生实施了脑MRI、脑脊液穿刺及其他一系列相关检查，可还是无法找到病人脑水肿（脑炎的病理学改变）的病原学原因。
通常来讲，脑炎由一些感染引起。但是，具体是哪种感染呢？临床医生可以用19种传统的检测方法来确定感染病原体。但是这些检测只能查出最常见的病原体，每年有超过60%的病人无法查出病原体。医生试图从患者的脑脊液中找到莱姆病、梅*和山谷热的感染证据，结果一无所获。所以旧金山总院的急诊科医生下了一个最可能（最背锅）的诊断：一种无法用传统方法检测出的结核性脑炎。医生为这个小伙开了一些激素（用来减轻他的脑水肿）和抗结核药，然后让他回家了。
然而，小伙很快因为相同的症状复诊。医生认为他的生活不规律（因为他是建筑工人），所以没有规律服药。（即便是工作规律的人也常常难以规律的服用抗结核药。）急诊科医生给他开相同的药，然后把他打发回家。小伙一次又一次的复诊，可是每次都以相同的药打发他，即便他证明自己规律用药也无济于事。服药初期可以轻微缓解症状，但是很快症状反弹。就这样反反复复一年，他总共花费了50万美元。最终旧金山总院采取了另外一种检查，一种可以涵盖几乎所有神经感染的检查。
该项检查是加利福尼亚大学旧金山分校的神经病学专家MichaelWilson、生物化学家JosephDeRisi和感染病学专家CharlesChiu.共同智慧的结晶。他们的团队运用基因测序的技术来诊断谜一样的脑炎和脑膜炎。宏基因组测序可以分析一份脑脊液样本中的所有DNA和RNA，所以任何不属于患者而属于病原体的DNA和RNA都可以被查出来。
加州大学旧金山分校的团队用基因测序技术检测了患者的脑脊液样本，结果发现他脑脊液中有猪带绦虫的DNA片段，证明真正的病原体是猪带绦虫。患者的诊断是脑囊虫病，而不是结核性脑炎，他服用抗结核药物当然不会好转。
在尼加拉瓜和其他发展中国家，绦虫感染很普遍，当绦虫幼虫移行到脑内便成为神经系统囊虫病（脑囊虫病）。通常脑囊虫病感染造成的囊肿足以在MRI上清晰显示，然而这个小伙却没有，这可能是医生漏诊的原因。神经病学专家MichaelWilson说：“当这个病人第一次就诊时，医生绝对想到了这个病，可是当医生做完脑MRI没有发现囊肿，便排除了这个可能。”患者服药后症状缓解是因为激素减轻了脑水肿，而抗结核药则完全没有作用，所以他很快复诊。现在患者知道了病因，该团队建议他立刻服用抗寄生虫药物，虽然药物无法清除寄生虫，但是可以控制症状。
年6月有将近名病人参加了加州大学旧金山分校的宏基因组测序研究。这些病人都有明显的神经系统感染症状，可传统检测方法无法找到病原体，自然无法得到正确的诊断治疗。幸运的是，宏基因组测序从根本上改变颅内感染的检测方法。大多数传染病的传统检测方法就是筛查法：医生检查每一种他认为可能引起感染的病原体，如果所有检测都为阴性（没有找到病原体），医生便无法诊断。与此相反，宏基因组测序则是将脑脊液中的病原体DNA同数据库进行比对，这样便可以检测到那些不常见的甚至是完全未知的病原体。
神经病学专家MichaelWilson和他的团队认为，他们的检测方法可以高效可靠的诊断那些令医生头疼、患者痛苦、花费巨大的疑难杂症。他们的团队还将建立一个标准程序，可以使医生轻松的诊断出最可能的病原体。
宏基因组测序技术已经同传统病原体检查势均力敌，二者即将迎来一场“你死我活”的较量。正如感染病学专家CharlesChiu所言“我们（宏基因组测序）可以一次检测所有的病原体，而且有很大的潜能取代只能进行单一检测的传统实验室检查。”
年7月1日，加州大学旧金山分校的团队宣布，医院和实验室甚至世界各地的人们提供商业化的脑脊液基因检测服务。这意味着颅内感染的诊断治疗模式即将发生革命性的变化！
本文摘译自：
KatMcGowan.Brain-InvadingTapewormThatEludedDoctorsSpottedbyNewDNATest.ScientificAmerican.onJune22,
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