波士顿，年11月28日（环球新闻社）——PraxisPrecisionMedicines,Inc.（纳斯达克股票代码：PRAX），一家临床阶段的生物制药公司，将遗传见解转化为以神经元兴奋-抑制失衡为特征的中枢神经系统（CNS）疾病疗法的开发，今天宣布计划启动PRAX-期EMBOLD研究用于治疗患有发育性和癫痫性脑病(DEE)的儿科患者，根据美国食品和药物管理局(FDA)的授权，按照Praxis的建议进行研究，最高计划剂量为1.0mg/kg/天.EMBOLD研究预计将于年第一季度在美国启动，在早发性SCN2A-DEE和SCN8A-DEE患者中有两个不同的队列。预计这两个队列的顶线结果将在年下半年公布。
联合创始人兼首席执行官StevenPetrou表示：“我们将PRAX-设计为一种显着差异化的钠通道抑制剂，专门用于治疗DEE，目标是为患有这些毁灭性癫痫的患者提供第一个精准治疗选择。”Praxis的科学官员。“每一天对这些患者及其护理人员来说都很重要，我们期待启动EMBOLD研究，以评估PRAX-治疗SCN2A、SCN8A和其他DEE的前景。”
EMBOLD研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的2期临床试验，旨在评估PRAX-在2至18岁患有DEE的儿科参与者中的安全性、耐受性、疗效（运动发作频率）和药代动力学(PK)，然后是开放标签扩展。大约20名参与者将参加总共2个不同的队列（SCN2A-DEE为n≈10，SCN8A-DEE为n≈10）。
关于PRAX-PRAX-是正在开发的一流小分子，用于治疗DEE，作为持续钠电流的优先抑制剂，已被证明是早发SCN2A-DEE和SCN8A-DEE癫痫发作症状的关键驱动因素。在体外，与其他抗癫痫药物相比，PRAX-已证明对疾病状态NaV通道过度兴奋具有优异的选择性和更宽的治疗窗口，具有增强疗效和改善耐受性的潜力。PRAX-的体内研究表明，在SCN2A、SCN8A和其他DEE小鼠模型中，癫痫发作呈剂量依赖性阻断，直至完全抑制癫痫发作活动。PRAX-在三项第一阶段研究中普遍耐受良好，并已证明生物标志物变化表明NaV通道阻断作用。
关于SCN2A-DEESCN2A-DEE是一种由SCN2A基因变异引起的单基因癫痫症。SCN2A基因对于大脑中钠通道蛋白的形成至关重要，钠通道蛋白控制钠离子流入神经元。钠离子的这种运动是产生称为动作电位的电信号的主要组成部分，动作电位是细胞交流的方式。SCN2A-DEE呈现出广泛的表型。早发性SCN2A-DEE在三个月前出现，可能对患者产生深远影响，包括耐药性癫痫发作、显着认知障碍、运动障碍（如肌张力障碍或共济失调）以及胃肠道或眼部等其他身体系统的问题。目前尚无批准的SCN2A-DEE治疗方法，标准护理通常涉及许多并发抗癫痫药物以及合并症药物的治疗方案。尽管采取了这些干预措施，但超过70%的早发SCN2A-DEE患者的癫痫发作不受控制，大约75%的患者患有严重的智力障碍。
关于SCN8A-DEESCN8A-DEE是一种罕见的发育性和癫痫性脑病，由SCN8A基因变异引起。SCN8A基因对于大脑中钠通道蛋白的形成至关重要，钠通道蛋白控制钠离子进入神经元。钠离子的这种运动是产生称为动作电位的电信号的主要组成部分，动作电位是细胞交流的方式。患者从出生后第一天就开始反复发作，通常是耐药性癫痫发作。癫痫发作可能有多种不同类型，每天多达数十次，对当前的治疗方案反应不佳。SCN8A-DEE患者有明显的认知障碍，从中度到重度不等；经常运动障碍，如肌张力障碍或共济失调；以及胃肠道或眼部等其他身体系统的问题。
关于PraxisPraxisPrecisionMedicines是一家临床阶段的生物制药公司，将遗传见解转化为以神经元兴奋-抑制失衡为特征的中枢神经系统疾病疗法的开发。Praxis利用我们对大脑中共有的生物靶标和回路的理解，将遗传性癫痫的见解应用于罕见和更普遍的神经系统疾病。Praxis已经建立了一个广泛的产品组合，包括多个项目，包括运动障碍、癫痫和精神疾病的候选产品，以及四个临床阶段的候选产品。