大皖新闻讯眼角膜周边出现黄绿色环、走路不稳、写作业速度下降……这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。作为一种罕见病，肝豆核变性临床表现复杂，误诊率较高，患者发病年龄集中在九岁之前和十九岁左右两个阶段。因体内的铜元素无法正常代谢，患儿一般被成为“铜宝宝”。日前，第一届肝豆状核变性国际会议在合肥举行，安徽中医院推出并解读国际首部《肝豆状核变性中西医结合诊疗指南》，为世界肝豆状核变性治疗研究贡献了中国方案。
患者发病年龄主要集中在青少年阶段
“肝豆状核变性是一种隐性遗传的神经代谢性疾病，发病原因是患者体内的铜代谢出现了问题。”安徽中医院院长杨文明表示，铜是人体必需的微量元素，但对于肝豆状核变性患者来说，日常饮食摄入体内的铜元素几乎代谢不掉，长期在体内沉积，进而造成重要脏器的慢性铜中毒。
“铜最容易沉积的部位是肝脏和大脑的豆状核，进而引起神经和组织结构的变性、坏死。”杨文明说，肝豆状核变性可以表现出肝病的所有症状和体征，如从无症状的肝脾肿大、肝功能损害、急慢性肝炎、肝硬化甚至是爆发性肝衰竭、肝坏死等症状和体征，严重的会出现肝性脑病，也就是常说的肝昏迷。
安徽中医院院长杨文明
患者有哪些主要特征？杨文明表示，角膜K-F环为肝豆状核变性的特异性表现，患者可出现角膜周边部黄绿色环。“这个环是铜在角膜上沉积造成的，以肝脏表现为主要损害的患者中有50%会出现这个环，以脑部损害为主要表现的患者有99%都会出现这个环，所以这个环的出现是一个客观的诊断指标。”杨文明说，除此之外，还有一部分青少年会表现出肾脏结石和反复发作的溶血性贫血。
值得