男孩患难治性癫痫，长期卧床，辍学在家
淘淘（化名）是一个健康活泼的男孩，从出生到幼儿园毕业一切顺利，无忧无虑地享受这个年龄该有的美好生活。就是一个午休，把这原本的美好打破了。
这一天，淘淘去上幼儿园，午休时间小朋友都安然入睡。老师在巡视时发现淘淘的被窝里有动静，走近一看就被吓坏了，淘淘右侧肢体一直在抽搐，十多秒才停下来。老师赶快呼叫救护车，同时联系家长。医院做了一系列检查，没有什么异常。家长悬着的心总算放下一点。然而，事情并没有到此结束。
两个月后，淘淘在幼儿园走着走着突然倒下了，老师跑过来发现他整个右半边身体是僵硬的，1分多种后才缓过来。医院做了脑电图检查，医生说，孩子是癫痫，需要药物治疗。家长一时难以接受，他们很难想象，自己的孩子怎么突然得了癫痫，明明之前一切正常，而且家里没有人得过这个病。短暂的焦虑困惑后，家长还是让孩子遵医嘱服药。
又过了两个月，淘淘又开始抽搐了，而且这次之后他的病情就严重了，每天都有数次到数十次的抽搐发作。医院，做了一系列检查，药物也从一种增加到四种，抽搐还是未能控制。并且，因为频繁的抽搐，淘淘只能休学了，甚至因为抽搐跌倒而骨折，只能长期卧床。原本美好的生活因为癫痫暂停了。
明确病因，精准治疗，重返校园
四处求医无果，家长最终抱着一线希望来到首都儿医院神经内科。癫痫发育组医生接诊了患儿，详细询问病史后，完善了头皮脑电图监测，初步判断淘淘的癫痫诊断明确，发作类型属于部分性发作，病因考虑结构因素可能。换句话说，有可能是颅内局部结构异常导致了癫痫，这种情况是有希望根治的。那么病变到底在哪里呢？
医生给淘淘完善了癫痫序列核磁、PET-CT及认知功能定位评估，所有资料汇总在一起，发现和之前预想的一样。在他的左脑存在局灶性皮层发育不良。难治性癫痫有办法了。下一步就是把这块发育不良的皮层切除掉。那么，切除的范围怎么定？为了解决这个问题，又进行了颅内电极植入术，术后完善了颅内脑电图监测，进一步确定病变边界。最终顺利切除病灶，术后病理证实为局灶性皮层发育不良。
目前淘淘术后8个月，癫痫一直无发作。他终于重返校园，又继续自己的美好生活。
术前头颅核磁，图中红色箭头所示为病灶
左额致痫灶切除术后6月头颅核磁，病灶已完整切除
癫痫是什么？病因有哪些？
癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致的反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫以反复的癫痫发作为主要表现，发作的种类多种多样，既有大家熟知的全面性强直阵挛发作，也有非运动性的发作，比如失神发作、自主神经发作等。癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但在儿童和青少年发病率较高。目前，国际抗癫痫联盟将癫痫病因分为六大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。癫痫不仅仅是医疗问题也是重要的公共卫生和社会问题。世界卫生组织已将癫痫列为重点防治的神经、精神疾病之一。
如何早期识别癫痫？
这就要回到癫痫的概念，这个病的特点就是有反复性、发作性、刻板性和短暂性的癫痫发作，所以一旦孩子总是没有原因地重复一种动作或行为，每次表现都相似，说发作就发作，说缓解就缓解，医院神经科就诊筛查癫痫了。当然，运动性的发作容易识别，比如强直阵挛发作，但往往更多的是非运动性的发作，比如视幻觉、听幻觉、腹痛、呕吐、愣神等，这些可能会被当作眼科、耳鼻喉科、消化道疾病以及注意力不集中等对待，要提高警惕。
癫痫的治疗方式有哪些？
癫痫的治疗方法多样，主要分为：（1）药物治疗；（2）外科治疗，包括神经调控法；（3）生酮饮食。其中，药物治疗是癫痫治疗最重要和最基本的治疗，也是首选治疗。外科治疗是癫痫治疗的重要一部分，治疗方法包括切除性手术、离断性手术、姑息性手术、立体定向毁损术、神经调控手术等。生酮饮食对于难治性癫痫也是一种有效的治疗手段。
神经内科诊疗特色
1、多学科协作组模式
前面提到，难治性癫痫患者进行了详细的术前评估，进行了颅内电极植入术和癫痫病灶切除术，其中术前评估是在神经内科完成的，两次手术是在功能神经外科完成的。这是神经内科的特色诊疗模式——多学科协作组模式。多学科协作组（multidisciplinaryteam，MDT）模式应用于儿童难治性癫痫的病因诊断及致痫灶定位诊断。自年神经内科癫痫发育组成立以来，癫痫专科年门诊量例次，年癫痫手术量40人次，全年完成脑电图监测例次以上，为癫痫儿童提供多维度精准诊断及药物、饮食、手术等综合治疗。由于癫痫的诊疗涉及神经内外科、神经电生理、医学遗传学等多个学科，为了癫痫患者，尤其是难治性癫痫患者，实现准确诊断和规范治疗。避免了单一学科对疾病认识的片面性，既可以癫痫的综合诊疗水平，又可以为患儿就诊提供便利。MDT参与的人员有小儿神经内科、功能神经外科、神经电生理、临床神经心理、影像学、遗传学及康复学医师等。MDT讨论每周举行1次。截止目前，已对余例次难治性癫痫患儿进行评估，其中行迷走神经刺激（VNS）治疗67例，术后1年有效率65%；癫痫灶切除术例，术后1年发作完全缓解者占85%。
2、立体定向脑电图监测
前面还提到，为了确定病变范围，患儿进行了立体定向脑电图监测。这也是神经内科的特色诊疗。立体定向脑电图技术（SEEG）是一种运用微创的方法，无需手术切口，仅需头皮和颅骨2mm钻微孔，将深部电极放入脑深部特定的位置。立体定向脑电图技术包含一整套技术：包括大脑皮层的三维重建技术，脑血管的三维重建技术，头颅MRI，CT，血管像，PET-CT等影像融合技术，影像透明化技术等。还有相关的手术硬件设备和置入电极计划系统。该技术在国内只有三级癫痫中心可以开展。神经内科目前拥有完备的脑电监测医师、技师及国际领先的监测设备，独立完成颅内脑电图监测近百例，为难治性癫痫患者手术定界提供了精确依据。
3、认知功能评估
认知功能评估也是神经内科的特色诊疗。该检查是目前国际通用的难治性癫痫术前评估流程之一。神经内科在国内率先开展此检查，目前已积累了大量的经验，为难治性癫痫患者术前评估提供了功能定位依据。
癫痫患者的居家护理
1、家长要帮助孩子养成按时吃药的习惯，通过孩子能理解的方式向其表达按时服药的重要性。建立病情日志和服药记录，提高癫痫儿童服药依从性。
2、帮助孩子建立良好的生活秩序，尽量让孩子正常上学，参加日常的运动，包括早操、体育课、参加郊游等。对癫痫儿童的饮食没有特殊要求，与正常各年龄的儿童一致即可。另外，要保证充足的睡眠。
3、孩子癫痫发作时，家长往往会手忙脚乱，不知所措。这时候，家长需要保持冷静，找一个安全宽敞的环境，扶孩子平卧，若有牙关紧闭，不要勉强用暴力放置压舌板或其它代替物，勿强行往患儿嘴里喂药，防止窒息或吸入性肺炎，发作时不要强压肢体，以防骨折，解开衣领，头侧向一边，防止分泌物误吸引起窒息，发作过后，要继续守在孩子身边，直至完全清醒。
4、帮助癫痫儿童认识自己的疾病，让孩子意识到自己患有癫痫，知道如何保护自己。对于年龄稍大的孩子，应当给予更详细的解释，帮助孩子克服情绪上的自卑感。让孩子明白自己的病非短时间能治好，需要长期按时主动服药来克服疾病。同时给予孩子心理支持，让孩子知道父母、医生、老师及同学会帮助他（她）渡过难关。
5、孩子发作不频繁，可以参加体育活动。根据孩子的年龄特点及兴趣选择体育活动：年龄小的孩子可以参加各种游戏、跑步、排球等。大孩子可以参加体操（有高度设备的除外）、跳绳及各种球类活动。如果有家长陪着，还可以游泳。如果癫痫发作没有得到控制，发作仍然频繁，最好不要参加危险的运动，如攀岩、荡秋千、骑自行车等。
小儿癫痫常见问题
1、没有癫痫家族史，孩子也会得癫痫吗？
癫痫的病因多种多样，遗传性病因是其中一种。即时是遗传性病因，也可能是新生突变导致的癫痫，不一定有家族史。所以，没有癫痫家族史并不能否认癫痫的诊断。
2、得了癫痫，能治愈吗？
癫痫的预后各不相同，主要影响因素是病因。儿童期发病的癫痫患者，随诊30年，64%的病例可达到5年无发作，其中74%的患者可摆脱药物。
3、得了癫痫，会影响智力吗？
这个问题，答案因人而异。良性癫痫，通常发作稀疏，可自然缓解，不影响智力。治疗效果好的癫痫多数也不影响智力。还有一部分癫痫脑病，会出现进行性神经精神功能衰退。
4、得了癫痫，能打疫苗吗？
年已出台特殊健康状态儿童预防接种专家共识，明确指出，癫痫不是接种疫苗的禁忌症。如6个月及以上未发作的患者，无论是否服用抗癫痫药物，都可以接种所有疫苗。6个月内有发作的可暂缓接种。
文
高彦彦、王晶
审稿
陈倩
封面
池杨
编辑
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