中毒性脑病

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TUhjnbcbe - 2024/2/25 9:52:00
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案例:小林今年36,年初发现自己多饮多食多尿,但体重却在下降,原本还以为自己人到中年没发福,反而变瘦是一件好事情,但是最近两个月,小林发现自己身体一直乏力,并感觉双耳的听力有所下降。于是找了个周末,医院。在听完小林的自述病情后,医生先询问了下小林的母亲、外婆那一系的亲戚是否有糖尿病,且具有听力下降病史。在小林惊讶的说确实都有后,医生安排小林做了检查。最后,医生拿着报告单和小林说,他得了糖尿病,并且还是一种比较特殊的糖尿病,叫做线粒体糖尿病,正式名字叫做母系遗传的糖尿病伴耳聋(MIDD)。

线粒体病是指由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现糖尿病、脑病、视神经病、听神经病、心肌病、肾病、肝病及周围神经病等。

线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。《中国神经系统线粒体病的诊治指南》中提到,我国至今没有线粒体病的流行病学资料,但mtDNA突变时我国遗传性视神经病最常见的原因,mtDNA的点突变出现在1.69%的糖尿病患者,医院几十、上百或上千例线粒体病的报道,提示该病并不罕见。

线粒体糖尿病系母系遗传,起病年龄范围不定,大多数是45岁前发病,常有轻至中度神经性耳聋症状,但耳聋与糖尿病起病时间可不一致,可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病,多无酮症倾向,但其体形消瘦,常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可,常用口服降糖药治疗。随着病程延长,胰岛β细胞功能进行性低下,降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗,部分起病时即需要胰岛素治疗。亦有少数初诊为1型糖尿病并发生过酮症酸中*,但与1型糖尿病的不同点在于:①发病年龄相对较晚;②病程呈缓慢进展,临床症状也随着年龄的老化而加重;③胰岛β细胞功能低下是不完全的;④胰岛细胞抗体多为阴性,少数表现为低滴度持续阳性;⑤多有2型糖尿病家族史。临床诊断以基因诊断技术确诊。

值得注意的是,线粒体糖尿病常合并有MELAS综合征(线粒体性脑肌病、乳酸酸中*、卒中样发作)(天地链接),病者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症,癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。

对于该病的治疗一般包括饮食调理、药物治疗等。饮食方面,应当保持充足的饮食以维持能量代谢的平衡和稳定,避免饥饿、饮酒。至于药物治疗,则应在医生的指导下慎重选择。

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