有约君说
今年7岁的乐乐（化名）
因为一场感冒发烧，
意外查出得了一种遗传代谢病！
出生时并无异样、
平日里也健健康康的孩子，
怎么突然就得了遗传代谢病？
这种病到底能不能治愈？
家长们怎么做，
才能预防孩子患上遗传代谢病？
就此，有约君特地请教了广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科副主任医师刘舒。
案例
感冒发烧“揪出”
隐藏7年的遗传代谢病
近日，7岁的乐乐（化名）因为发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入广东省妇幼保健院儿科。综合乐乐的病情，医生初步考虑是血液性疾病合并颅内感染。
住院期间，医生给乐乐完善了检查并进行治疗，但他的病情却反反复复，出现低血糖、肺炎、酸中*、电解质紊乱、部分脏器功能紊乱等情况，很可能会危及生命！经遗传代谢与内分泌专科会诊，结合乐乐的临床表现，最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。
在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下规范治疗，乐乐情况好转，最后顺利出院。
甲基丙二酸血症
是怎么发生的？
甲基丙二酸血症，是一种什么病？
刘舒介绍，它属于遗传代谢病的其中一种。遗传代谢病又称先天性代谢异常，其总发病率达0.5%，可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。
而甲基丙二酸血症常见于新生儿及婴幼儿，发病率约为3/10万（10万人中有3人发病），源于体内一种蛋白质缺陷（酶）导致甲基丙二酸（有*物质）无法代谢而蓄积在骨髓、脑部等各器官脏器，引起代谢性酸中*、贫血、易感染、出血倾向、神经系统紊乱（婴幼儿时期发病治疗不及时可引起严重的后遗症）、胃肠功能低下等情况。
看似“健康”，
也可能得遗传代谢病
7岁的小孩，出生时病没有什么异样，一路健康成长，怎么会患有婴幼儿常见的遗传代谢病呢？刘舒解释，这是因为有些遗传代谢病会有迟发型的类型，即除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病，其发病症状与婴幼儿发病相似。
有些小孩表面上看起来很健康，其实体内是处于一种代偿期与失代偿期的平衡状态，也就是发病与不发病的中间状态。当小孩受到如剧烈运动，感冒发烧等刺激时，其体内的“平衡“就会被打破，表现出一系列症状。
遗传代谢病临床症状多样不典型，常见抽搐、昏迷、酸中*、呕吐、*疸、低血糖、电解质紊乱等等，严重可引起致死、致残（主要在婴幼儿期，代谢*物抑制神经系统的发育）。
预防
产前诊断或
新生儿遗传代谢性疾病筛查
孩子不幸查出遗传代谢病该怎么办？刘舒介绍，遗传代谢病是由于基因、染色体变异而引起的一系列代谢性疾病，除了基因治疗外，暂无治愈方法。
但是这并不意味着遗传代谢病防不胜防！这种病完全可以通过产前诊断或者新生儿遗传代谢性疾病筛查来预知，并通过改变饮食、服用药物来预防或消除代谢*物带来的影响。
“遗传代谢病是一类可防、可控的疾病。”刘舒强调，母亲可在怀孕期间做产前检查，新生儿在适宜条件下（初生儿出生48-72小时后和喂奶6-8次后）进行足跟血串联质谱筛查来预防。很遗憾，乐乐并没有进行相关基因检查。各位准爸妈得吸取教训，务必做好筛查！
如果孩子未做相关筛查，出现了急性代谢性脑病（嗜睡、肌无力等）、高血氨、代谢性酸中*、低血糖、*疸等临床症状，应怀疑为遗传代谢病，就要及早检查，及早发现，及早干预治疗，以免因误诊而造成脑瘫等严重的后遗症。
医学指导：广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科副主任医师刘舒
文：广州日报全媒体记者王婧通讯员刘元铃、谢汛杰、袁莹
编辑：李津
图
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