导语：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是由于中链酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷，阻碍了中链脂肪酸的β-氧化，导致能量产生减少和有*的代谢中间体常染色体隐性遗传性代谢由积累引起的疾病。临床表现的严重程度不同，疾病的发作也不同。心脏，肝脏，骨骼肌和脑部损伤是主要的。
在严重的情况下，可能会突然死亡。该病的死亡率较高。大约25％的患病儿童死亡。成年后急性病患者的病死率更高，达到50％。在急性疾病中幸存的患者中约有1/3存在后遗症。及时合理治疗大多数患者预后良好。
01这种病症患病之后，可能会出现哪些症状呢？下面的几种，可能很难避免
（一）总览
大多数患者在出生后3个月至3年内发病，其中一小部分在新生儿或成年期发病，有些患者无症状。每个人的临床表现差异很大，从无症状到突然死亡，再到突然。
（二）典型症状
1、在早期发作的儿童中，嗜睡和呕吐是儿童的首要症状，但也可表现为惊厥，窒息等，并经常迅速发展为昏迷或死亡。在急性期，通常有典型的低血糖表现。50％的儿童肝脏肿大，心脏损害罕见。
2、成年期患者具有多种临床表现，并可能损害包括肌肉，肝脏，神经系统或心血管系统在内的多个器官。其中，呕吐是最常见的症状，肝脏肿大相对罕见，怀孕期间出现症状的患者患有急性脂肪肝。
大多数患者患有急性非炎性脑病。由于骨骼肌脂肪的积累，约有三分之一的患者患有横纹肌溶解症，血清肌酸激酶明显升高，并伴有肌红蛋白尿，这可能与剧烈运动或大量饮酒有关。心肌脂肪变性可导致心肌肥大，心律不齐和心脏功能不全。
在重症患者中，发生突发性心脏病和猝死性心脏病，类似于暴发性心肌炎。另外，一些患者具有骨骼肌损伤的症状，例如疲劳，肌痛和运动耐力下降。
（三）并发症
心力衰竭，脂肪肝，癫痫，低血糖性脑病等
02患病之后，做好及时的治疗更重要，下面的几种治疗方法教给你
（一）治疗原则
该疾病的治疗原则包括在急性发作期间避免饥饿和积极的对症治疗（包括纠正低血糖症，并补充足够的液体和电解质）。
（二）急性治疗
纠正低血糖症并补充足够的液体和电解质是改善代谢失衡和消除有*代谢产物的关键。当患者患有低血糖症时，医生将立即迅速静脉滴注葡萄糖溶液，然后给予适量的电解质，同时静脉内维持足够量的葡萄糖溶液。
（三）一般治疗
最主要的是避免饥饿。
1、Derks和其他研究表明，患有MCADD的儿童可以忍受最长的时间。建议6个月至1岁为8个小时，1到2岁为10个小时，大于2岁的年龄可以达到12个小时。婴儿需要经常喂养以提供足够的卡路里摄入量，以防止过多的脂肪动员；婴儿可以在睡前服用生玉米淀粉，以确保晚上有足够的葡萄糖供应；而大一点的孩子可以正常进食，即脂肪摄入量可以占总卡路里的30％至35％，碳水化合物占50％至55％，蛋白质占10％至15％。
2、怀孕期间增加的葡萄糖消耗将导致较低的血糖和较高的酮体，并且患者的饥饿耐受性将降低，因此避免饥饿尤为重要。在分娩期间，特别是在长时间分娩和手术期间，医生将给静脉注射葡萄糖，并及时监测代谢水平和肝功能。
（四）医学治疗
肉碱治疗这种疾病的作用尚不清楚。在患者发作期间或无血肉碱水平降低时，可以补充肉碱，例如左卡尼汀。
03治疗很重要，但是治疗之后的预后工作，同样不能够忽视
每天需要注意休息，保持心情舒畅，避免诱发因素，可以帮助控制疾病的发展并增强治疗效果。
（二）心理护理
较大的儿童和成年患者由于担心病情恶化而可能会产生不良情绪，如担心，恐惧，焦虑等。家庭成员需要耐心地安慰患者，与患者进行更多的交流，适当转移患者的注意力，减轻负面的情绪刺激，并引导患者变得积极与治疗合作。同时，患者需要保持情绪稳定和舒适，并建立克服疾病的信心。
（三）生活管理
1、年幼的孩子
父母必须及时喂食，不能让他们饿。
2、较大的儿童和成人患者
（1）注意休息，不要劳累。
（2）进行适度运动，但不要剧烈运动。
（3）避免诱发外伤，感染等因素。
（4）保持心情舒畅，避免过度的情绪波动。
（四）饮食调理
科学合理的饮食可以保证身体机能的正常运作，有助于控制病情并保持治疗效果。
（五）饮食建议
1、养成良好的饮食习惯并定期进食。
2、在发烧，腹泻和运动等压力条件下及时补充糖和碳水化合物。
3、增加饮食中碳水化合物和蛋白质的比例。
（六）饮食禁忌
1、不要长时间禁食。
2、避免食用富含中链甘油三酸酯的配方食品。
3、避免刺激性食物，例如胡椒和海鲜。
4、尽量不要喝酒。
（七）预防
1、遗传咨询
（1）具有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）家族史的成年患者应在分娩前接受遗传咨询。
（2）受影响孩子的家庭成员应接受基因突变测试。如果他们打算繁殖，则需要遗传咨询。
2、遗传学诊断
在明确基因型的基础上，可以进行产前诊断以预防疾病。
3、新生儿筛查
MCADD筛查（例如脚跟血氨基酸和酰基肉碱轮廓分析）有助于早期发现和早期干预。
4、其他
对其他被诊断患有MCADD的家庭成员进行生化检查和突变分析可以帮助找到无症状的疾病患者，避免长期禁食，感染和其他诱发因素，并降低罹患急性疾病的风险。
结语：这种病症的症状表现很常见，而这种疾病的致死率很高，如果你还不注重自己的身体健康，患上了这种疾病，可能要忍受很多的痛苦，这种疾病的预防，更多地体现在我们的生活中，只要是自己能够保持一个好的生活习惯，还是能够很好地远离这种疾病的。