HLCSD的致病基因是全羧化酶合成酶(holocar-boxylasesynthetase，HLCS)基因。HLCS基因定位于21q22.13，全长约kb，由14个外显子组成，共编码个氨基酸，4个结构区域，分别是生物素－乙酰辅酶A羧化酶连接酶功能域，生物素蛋白连接酶功能域、硫辛酰蛋白连接酶功能域和生物素蛋白连接酶功能域。
HLCSD临床表现不典型，发病时间多为新生儿期或婴儿期，涉及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统，临床表现复杂多样，无特异性，单从新生儿临床表现上难以诊断，早期容易误诊。新生儿、婴儿在发病初期症状就较危重，表现为生后不久即出现进行性呼吸困难、喂养困难、呕吐、腹泻、肌张力低下等，常伴有难以纠正的代谢性酸中*合并酮症、高乳酸血症、高氨血症及低血糖等。皮肤表现更严重，包括面部和全身性红斑、尿布皮炎、角化过度症和弥漫性无瘢痕脱发等。治疗不及时或可出现癫痫发作、嗜睡甚至昏迷，最终导致神经系统、视力和听力的不可逆损害，甚至死亡，病死率较高。
治疗：HLCSD首选口服生物素治疗，生物素一般推荐起始剂量为10～40mg/d，在发病初期患儿常合并代谢性酸中*、高氨血症、高乳酸血症等，此时补充肉碱，避免禁食，限制蛋白质摄入，必要时给予葡萄糖供能可作为辅助治疗。大多数患儿经1～2周治疗后异常指标可逐渐恢复正常，临床症状明显好转，少数病例停药后可致病情反复，需长期口服生物素维持治疗。早期因误诊或漏诊导致患儿未及时治疗可因持续酸中*、脑病、呼吸衰竭、肝肾功能衰竭等导致死亡。
图：视觉中国VCG