年2月28日，是第14个“国际罕见病日”，这一天对大多数人来说，或是平平无奇的一天，但是对于罕见病患者来说，只有这一天他们才能被看见、被注意。
85%超过的罕见病与基因有关。每个人携带5-10个缺陷基因。一旦健康的父母都有相同的缺陷基因，就有可能生下一个患有罕见疾病的婴儿。而且，在胎儿或新生儿之中，新突变致病的比例是基因变异致病比例的两倍以上。
单一罕见病的发病率可能是万分之一甚至百万分之一。十万或百万的分母确实很大，但对于分子中每一个罕见病患者来说，他/她不仅仅是一个数字，而是一个活生生的个体，渴望拥有一个正常的家庭。
罕见病种类繁多，在欧美国家已发现多种。据估计，世界上各类罕见病患者约有3亿多人，仅中国就有约多万人。
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不断出现误诊现象
近20年以来，不断出来罕见病的被误诊的情况。人们可能听说过其中一些疾病，如冻伤和血友病，但更多的是闻所未闻的。
俗话说“物以稀为贵”，但对于罕见病患者来说，他们的稀有意味着别人无法理解的痛苦和困境。
“我与疼痛共存二十年，疼痛提醒我如何勇敢。”32岁的汤锋磊是上海金山人，患有法布雷病。
他的主要症状是手脚间歇性剧烈疼痛。虽然该病从7岁开始出现，但发病率很低，甚至医学界对此也知之甚少。汤锋磊发病后被不断误诊了20年。
为了缓解疼痛，汤锋磊吃了很多年的各种止痛药。目前，治疗法布雷病的药物已在中国上市，但尚未列入医保目录。为此，患者不得不面临每年高达百万元的巨额费用。在《那些罕见的痛与爱》的4期节目中，汤锋磊等患者不断向社会呼吁，以推动相关药品纳入医保。02
我命由我不由天
“黏宝宝”彤彤说，“我命由我不由天，我要当一个正常的孩子。”从7岁的彤彤到12岁的北北，这些孩子患有黏多糖贮积症，导致骨骼变形，严重损害生长发育，甚至危及生命。
不难发现，这种罕见的疾病破坏了婴儿的幼骨。彤彤现在身高不到1米，她的愿望是当一名舞蹈演员。另一个小病人北北的生长发育也明显弱于同龄儿童，因此，他的家人给了他几倍的普通照顾和陪伴。
目前，我国已引进一些治疗黏多糖贮积症的药物，但尚未纳入医保。患者家属每年承担的药费高达万元。这一群体也期待更多的社会
