基因聊医疗甘氨酸脑病 [复制链接]

甘氨酸脑病是英文glycineencephalopathy的汉译。这一疾病又称为：非酮性高甘氨酸血症。该病是一种基因病、遗传病。通过基因解码可以找到导致这一疾病发生的基因位点，进而通过基因检测手段阻止甘氨酸脑病在后代或者二胎中的遗传。

非酮性高甘氨酸血症，又称甘氨酸脑病。因甘氨酸裂解系统GCS缺陷，导致甘氨酸降解障碍，在体内各器官组织，尤其是脑脊液中异常蓄积而引起脑病症状。

本病为常染色体隐性遗传病，GCS是分布于人体肝、脑、肾、睾丸组织的一种由四种蛋白（P\H\T\L)组成的线粒体多酶复合体。P、T、H蛋白为GCS内在蛋白，这三种蛋白的缺陷是导致本病的主要病因，而L蛋白还存在其他代谢系统中。

非酮性高甘氨酸血症属于常染色体隐性遗传，编码P蛋白的GLDC基因定位于9p24.1，NHK中，80%是由于此基因突变所致。

编码T蛋白的AMT基因突变，占甘氨酸脑病的10-15%。

编码H蛋白的GCSH基因，突变报道极少。

甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统*性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中*的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中*，故称为非酮症高氨血症。

故，医院就诊于神经科室/遗传科室，并使用基因检测辅助诊疗，采用验证MLPA方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约10-15自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生、患者的好帮手。

检测项目宜包括：NSD1、NFIX基因MLPA检测。

江西新纪元生物医学技术有限公司，是江西省基因检测技术应用示范中心的运营主体单位，拥有完善的基因检测设施设备和专家技术团队，在新冠病*检验检疫期间发挥了重要作用。公司扎根江西，辐射周边，并承担公共健康管理服务平台职能。希望本文对您有所帮助！