33岁男性，既往有癫痫发作，听力丧失，偏头痛和糖尿病，本次表现为反复发热，癫痫发作以及神经功能缺损伴短暂皮层MRI高信号（图）。无家族神经系统疾病史。线粒体DNA分析提示m.AGtRNALeu（UUR）突变，导致线粒体脑病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）。MELAS患者的头颅MRI通常可见病灶，主要累及脑后部，不符合血管分布。卒中样发作可能是毛细血管内皮细胞线粒体功能障碍的结果。异质性突变可解释MELAS脑部病灶的选择性分布。
（图：A：24岁第一次发作时T2WI可见皮层高信号；B：25岁第二次发作时FLAIR可见皮层高信号；C-D：33岁2次发作时DWI上可见皮层高信号）
[参考文献]
AllouT,CastelnovoG,RenardD.TeachingNeuroImages:mitochondrialencephalopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes.Neurology.Oct2;79(14):e.
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