X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy,X-linkedALD)
ALD是由细胞过氧化物酶体?氧化障碍所致的遗传性脂类代谢病。临床症状以神经系统和内分泌系统异常为主,可分别单独出现。皮肤色黑、行动障碍、智力下降、视听受损、抽搐是ALD首发的典型症状。行动笨拙、跌倒、肢体活动障碍、性格改变、智力下降或倒退、巴宾斯基征阳性、皮肤色黑等对疾病诊断意义大。MRI对ALD病灶的显示敏感。脑电图变化以弥漫性慢波为主。生化诊断指标C26:0以及C26/C22的升高最有意义。基因突变分析是另一种可靠的诊断方法,定位于Xq28,迄今已明确了多种突变,准确度接近%,使产前诊断得以进行。
:隐匿起病,进行性进展的脑功能障碍(多动、注意力不集中、成绩下降,听力障碍、语言障碍、定向力障碍、视力障碍、共济失调等,几乎全部患儿迟早均会发生癫痫,吞咽障碍,瘫痪以及去皮层状态等);肾上腺皮质功能不全皮肤表现(如皮肤黏膜色素增加、易疲劳、嗜盐)。本型患儿多4~8岁起病,疾病进展迅速,生命时间取决于社会以及家庭的