足月生32月大男孩，从14月大时开始出现进行性发育倒退。查体可见水平眼球震颤，咽反射减弱，肌张力增高和反射降低。脑MRI可见脑室周围白质，胼胝体和半卵圆中心（皮质下U纤维不受累）对称性T2/FLAIR融合高信号，伴多发颅神经强化（图）。特征性豹纹外观高信号提示异染性脑白质营养不良（MLD）。进一步检查发现芳香基硫酸酯酶A活性低，ARSA基因纯合致病突变（c.+1G），确诊为MLD。
（图：T2WI[A，B]和FLAIR[C]可见整个脑室周围白质，半卵圆中心[皮质下U纤维不受累]和胼胝体膝部及压部豹纹状外观融合高信号；增强T1可见双侧动眼神经[D，箭]，双侧三叉神经[E，箭]，双侧外展神经[F，箭]，双侧面神经[G，箭头]和双侧位听神经[H，箭]对称强化）
[参考文献]
SonowalP,LullaD,WeberA,AltinokD.TeachingNeuroImages:Ararecaseofmetachromaticleukodystrophywithmultiplebilateralcranialnerveenhancement.Neurology.Oct29;93(18):e-e.
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