中医治疗白癜风的方法 http://pf.39.net/bdfyy/bdfal/140304/4347857.html线粒体疾病严重威胁患者健康线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所，它不仅为细胞提供能量，也与细胞凋亡、细胞衰老、信号转导、细胞氧化还原电位的调节、细胞电解质平衡等生命活动密切相关。因此，一旦线粒体出现功能性障碍，就可能导致机体发生疾病。保守估计，线粒体疾病发生率为1/。
线粒体疾病可在任何年龄发病，具有广泛的遗传和临床异质性，其临床表现复杂多样，绝大多数累及多器官系统，尤其是能量代谢需求旺盛的器官和组织。
如癫痫性脑病、智力障碍、肌阵挛、视神经退化、共济失调、心肌病等，对新生儿和婴幼儿的智力、生理机能和生存具有严重影响，所以在疾病早期通过基因检测进行明确针对显得尤为重要。
线粒体疾病主要遗传特点1
线粒体是一种半自主性细胞器，其生物合成和功能调控受线粒体基因组(mtDNA)—核基因组(nDNA)两套遗传物质共同作用。
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mtDNA遗传方式主要是母系遗传，在少数罕见的情况下，父亲部分的线粒体能遗传给后代。
3mtDNA具有阈值效应：普遍认为mtDNA突变率达到70%以上时就会有相应的临床表现，一般能量需求高的部位(如骨骼肌、脑、心脏等)阈值较低。4
瓶颈效应：由于存在瓶颈效应，家族内mtDNA的遗传性很难估计，母亲可能遗传很多的mtDNA突变给后代，也可能遗传很少的部分。
NanoWES平台亮点：新增线粒体环基因变异检测和分析
线粒体疾病是由核基因和环基因共同调控。比如遗传性耳聋、Leber视神经等疾病，既与细胞核基因相关，又与线粒体环基因相关。以往，对于怀疑罹患线粒体疾病的患者，需要同时做全外显子组检测和线粒体环基因检测两个项目，既费时又费力。
年，Somayeh等报告在一个有多个耳聋患者的大家族中，使用WES检测既可以在所有患者中鉴定出TRMU基因c.28GT变异位点，同时又可以在部分患者中鉴定出线粒体m.AG致病性变异位点。该报告证实了WES同时检测细胞核基因和线粒体环基因变异的可靠性。
贝瑞基因NanoWES平台增加线粒体基因组探针，进而进行捕获测序和分析，以贝瑞基因自主研发的VeritaTrekker?系统快速、准确的获得线粒体基因组变异信息，参照Mitomap数据库、ClinVar数据库等进行变异注释,依据严格的筛选标准对变异进行过滤，对于与受检者表型相符且变异比例10%的致病性位点，采用Sanger测序进行验证。
目前，贝瑞基因大批次检测数据证明，NanoWES平台检测和分析线粒体基因组可靠且稳定。NanoWES平台检测线粒体基因组变异案例解析
患者信息：女，22岁，临床表现为糖尿病，偏侧舞蹈症，口干多饮2年，加重伴左侧肢体不自主运动20天；
家族史：外祖母，母亲，舅舅，太外祖母均有糖尿病病史，死亡年龄40岁；
特殊
